Stoffwechselerkrankungen wie die glykogenose?
Gefragt von: Thomas Feldmann | Letzte Aktualisierung: 27. Juni 2021sternezahl: 4.1/5 (29 sternebewertungen)
Glykogenose Typ Ia ist eine Speicherkrankheit, die durch einen autosomal vererbten, genetischen Defekt verursacht wird. Aufgrund einer verminderten Enzymaktivität in der Leber sind die Betroffenen nicht in der Lage, in Phasen ohne Nahrungsaufnahme ihren Blutzuckerspiegel im Normbereich zu halten.
Was ist die glykogenose?
Die Gruppe der Glykogenosen bezeichnet verschiedene Krankheiten, die die Produktion oder den Abbau von Glykogen (eine Speicherform des Zuckermoleküls Glukose) in der Leber oder in der Muskulatur betreffen.
Welche Konsequenzen hat der phosphorylase Defekt für den Stoffwechsel?
Klinik-Exkurs: Glykogenspeicherkrankheiten
Am häufigsten ist der autosomal-rezessiv vererbte Defekt der Glucose-6-Phosphorylase: Das Glykogen wird zwar noch aufgebaut, kann die Zelle aber nie mehr verlassen. Die Leber speichert mehr und mehr Glykogen, die Folge davon ist eine Hepatomegalie (bis zu 10 kg).
Was ist Glykogenose Typ 1b?
Die Glykogenose mit Glukose-6-Phosphatase-Mangel (G6P) Typ b, oder Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1b, ist eine Form der Glykogenose durch G6P-Mangel (s. dort).
Was ist Morbus Pomp?
Der Morbus Pompe (alpha-Glukosidase Mangel) ist eine angeborene, autosomal rezessiv vererbte, sog. lysosomale Speichererkrankung. Lysosomen sind kleinste Zellbestandteile, in denen bestimmte Stoffe (wie Glykogen = Speicherform von Zucker) gespeichert und abgebaut werden.
Dies sind die ersten Zeichen von einem hohen Zuckergehalt, die du nicht ignorieren solltest!
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Was ist das für eine Krankheit Morbus Paget?
Der Morbus Paget des Knochens ist eine chronische Erkrankung des ausgewachsenen Skeletts, bei der der Knochenumsatz in umschriebenen Arealen beschleunigt ist.
Wie wird Morbus Pompe diagnostiziert?
Aufgrund der oft ausgeprägten Symptomatik und auch aufgrund des bedrohlich schnellen Voranschreitens der Erkrankung lässt sich bei Säuglingen mit der infantilen Verlaufsform des Morbus Pompe die Diagnose relativ zuverlässig stellen. Auf der Röntgenaufnahme des Brustkorbs findet sich oft ein stark vergrößertes Herz.
Was ist Glutarazidurie Typ 1?
Die Glutarazidurie Typ I (GA I) ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch den autosomal rezessiv vererbten Defekt des Enzyms Glutaryl-CoA-Dehydrogenase verursacht wird.
Was ist die Wilson Krankheit?
Die Kupferspeicherkrankheit (Morbus Wilson) ist eine seltene, erbliche Störung des Kupferstoffwechsels in der Leber. Durch eine defekte Ausscheidung über die Galle kommt es zur Anreicherung von Kupfer v.a. in Leber und Gehirn.
Was ist Tyrosinämie?
Tyrosinämie ist eine Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch einen Mangel eines Enzyms verursacht wird, das zum Abbau von Tyrosin benötigt wird.
Welches Organ kann Glucose in Glykogen umwandeln und speichern?
Die Leber wandelt das Glykogen zu Glucose um, gibt sie an das Blut ab und stellt sie damit dem Gehirn zur Oxidation zur Verfügung. Bis zu 50% der peroral oder intravenos verabreichten Glucose konnen von der Leber in Form von Glykogen gespeichert werden.
Warum wird Glucose nicht gespeichert?
Glucose kann jedoch nicht gespeichert werden, da eine hohe Glucosekonzentration das osmotische Gleichgewicht in der Zelle stört, was wiederum die Zellen schädigen oder ihren Tod zur Folge haben könnte.
Warum wird Glucose in Glykogen umgewandelt?
Das Glykogen (auch Glycogen, tierische Stärke oder Leberstärke) ist ein verzweigtes Polysaccharid (Vielfachzucker), das aus Glucose-Einheiten aufgebaut ist. Glykogen dient der kurz- bis mittelfristigen Speicherung und Bereitstellung des Energieträgers Glucose im menschlichen und tierischen Organismus.
Was ist Mukopolysaccharidose?
Mukopolysaccharidosen (MPS) sind lysosomale Speicherkrankheiten, die auf einer angeborenen Störung des enzymatischen Abbaus von Glykosaminoglykanen (GAG; auch Mukopolysaccharide genannt) und deren Speicherung in Lysosomen beruhen.
Wie leere ich meinen Glykogenspeicher?
Um die Glykogenspeicher komplett zu leeren, findet ein letzter Ausdauerlauf etwa zwei bis drei Tage vor dem Wettkampf statt. Danach wird die Kohlenhydratzufuhrt bis zum Wettkampf-Tag drastisch erhöht um die Glykogenspeicher komplett zu füllen. Diese Diät funktioniert nach dem Prinzip der Superkompensation.
Wie lange dauert es bis Glykogenspeicher leer ist?
Während die Fettdepots des Körpers selbst bei schmächtigen Personen mehrere Wochen zur Energieversorgung ausreichen, kann der Glykogenspeicher bei normaler Belastung etwa einen Tag Energie liefern. Bei intensiver Belastung dagegen sind die Glykogenvorräte nach etwa 90 Minuten erschöpft.
Warum kann Phenylalanin nicht abgebaut werden?
Ursache. Die Phenylketonurie ist eine Störung des Aminosäurestoffwechsels. Sie wird durch erhöhte Konzentrationen der Aminosäure Phenylalanin verursacht, da diese aufgrund des fehlenden Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH) nicht zu Tyrosin hydroxyliert werden kann.
Ist Morbus Pompe heilbar?
Ohne Behandlung führt diese Verlaufsform von Morbus Pompe meist innerhalb des ersten Lebensjahres zum Tod. Dies stellt die schwerste Verlaufsform der Erkrankung dar. Die geistige Entwicklung hingegen scheint davon nicht betroffen zu sein.
Welcher Arzt bei Morbus Pompe?
die Umgang mit Muskelerkrankten hat, die beatmungspflichtig sind. Das müssen nicht zwangsläufig „Pompe-Spezialisten“ sein. Es ist ausreichend, wenn das Krankheitsbild eines Muskelkranken hinreichend bekannt ist. Am besten ist hier wohl die Facharztgruppe der Neurologen geeignet.