Wann ist genetische beratung sinnvoll?
Gefragt von: Heinz-Günter Bock | Letzte Aktualisierung: 21. August 2021sternezahl: 4.4/5 (29 sternebewertungen)
Eine humangenetische Beratung kann sinnvoll sein, wenn in Ihrer Familie oder in der Familie Ihres Partners der Verdacht auf oder das Wissen um eine erbliche Erkrankung besteht. Auch wenn Sie große Angst haben, dass Sie ein krankes oder behindertes Kind bekommen könnten, kann Ihnen die Aufklärung durch Experten helfen.
Für wen kommt eine genetische Beratung in Frage?
Die Indikationen für eine genetische Beratung sind vielfältig. In praktisch allen Gebieten der Medizin gibt es Krankheitsbilder, die durch genetische Veränderungen verursacht oder zumindest mitverursacht werden. Hierzu gehören unter anderem Krankheitsbilder aus der Kinderheilkunde, der Neurologie und der Onkologie.
Wer sollte eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen?
Wer sollte eine genetische Beratung in Anspruch nehmen? Jeder, der wegen einer eigenen Krankheit, einer Krankheit bei Verwandten oder aus anderen Gründen Sorge hat, selbst ein Erbleiden zu haben, oder für seine Kinder ein erhöhtes Risiko befürchtet, sollte mit einer genetischen Beratungsstelle Kontakt aufnehmen.
Was wird bei der genetischen Beratung gemacht?
Bei einer genetischen Beratung werden Sie über Risiken für Behinderungen, Fehlbildungen und/oder Erbkrankheiten bei Ihnen, Ihren Kindern oder nahen Angehörigen sowie über Wege der Vererbung informiert. In den meisten Fällen ist die Einschätzung eines Wiederholungsrisikos für Ihre Kinder möglich.
Wie läuft eine genetische Untersuchung ab?
In der Regel werden für einen Gentest Zellen aus dem Blut untersucht. Eine normale Blutprobe ist dafür ausreichend. Manchmal werden auch Haare oder Zellen aus der Mundschleimhaut untersucht. Dazu genügt es, mithilfe eines Wattestäbchens eine Probe von der Innenseite der Wangenschleimhaut zu entnehmen.
Humangenetische Beratung
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Wie lange dauert eine genetische Untersuchung?
Für eine Chromosomenanalyse brauchen wir üblicherweise 10-20 Arbeitstage. Für molekulargenetische Analysen dauert es je nach Größe des zu untersuchenden Gens mehrere Wochen bis Monate, bis uns der Befund vorliegt.
Wie viel kostet ein Gen Test?
Ein genetischer Test wird anhand einer Blutprobe durchgeführt und kostet je nach Krebsart mindestens 1.000 Euro. Wenn, wie bei Brustkrebs das Blut in der Regel auf Mutationen in vier Genen untersucht wird, steigen die Kosten auf rund 3.800 Euro.
Wie läuft eine genetische Beratung ab?
In der Regel dauert eine genetische Beratung etwa 2–3 Stunden. Zu Beginn werden offene Fragen und das Ziel der Beratung geklärt. Im Verlauf werden vorliegende Arztberichte besprochen, gegebenenfalls genetische Untersuchungen (z.B. DNA-Analyse aus einer Blutprobe) durchgeführt und die Ergebnisse bewertet.
Wie macht man einen genetischen Fingerabdruck?
Beim genetischen Fingerabdruck wird die DNS zunächst zerlegt. Dies geschieht mit Enzymen, einer Art chemischer Schere. Dabei entstehen unterschiedlich lange Bruchstücke. Sie lassen sich nach ihrer Größe auftrennen und mit Hilfe von radioaktiven Sonden sichtbar machen.
Wer bezahlt die genetische Beratung?
In der Regel werden die Kosten für genetische Beratungen und Untersuchungen von den Privaten Krankenkassen getragen. Wie generell bei ärztlichen Maßnahmen hängt die Leistungspflicht des Versicherers vor allem davon ab, ob es sich um eine „medizinisch notwendige Heilbehandlung“ handelt.
Was leistet eine humangenetische Beratung?
Eine humangenetische Beratung, oft auch als genetische Beratung bezeichnet, dient dazu, genetisch (mit)bedingte Erkrankungen oder Risiken für Erkrankungen zu erkennen und zu verstehen.
Warum geht man zu einem Humangenetiker?
Typische Anlässe für eine humangenetische Beratung: Frage nach Diagnose, Ursache, Prognose einer (eventuell) erblich bedingten Erkrankung (z.B. kindliche Entwicklungsstörung, mentale Retardierung, Fehlbildungen, Muskelerkrankungen, neurologische Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen)
Was macht der Humangenetiker?
Zur Humangenetik gehören u. a. die Erforschung von Erbkrankheiten, die Erstellung von Abstammungsgutachten, die Genetische Diagnostik sowie die Genetische Beratung.
Wer führt als Experte das Gespräch zur genetischen Beratung?
Die humangenetische Beratung ist ein Informationsgespräch zwischen einem Ratsuchenden bzw. Patienten und einem speziell qualifizierten Arzt (i.d.R. Facharzt für Humangenetik).
Wird eine genetische Beratung von der Krankenkasse bezahlt?
Ja, die Genetische Beratung ist eine Gesundheitsleistung, die bei entsprechender Indikation von den Krankenkassen übernommen wird. Gesetzlich Versicherte können mit ihrer Versichertenkarte oder mit Überweisungsschein zum Beratungsgespräch kommen.
Was sind genetisch bedingte Krankheiten?
Unter genetisch bedingten Erkrankungen versteht man die Erkrankungen, die durch eine Veränderung des Erbgutes (DNA-Veränderung), sog. Mutationen, verursacht sind. Eine Mutation kann über eine elterliche Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) von einer Generation zur anderen weitergegeben (vererbt) worden sein.
Wie viel kostet eine humangenetische Beratung?
Für gesetzlich versicherte Patienten übernimmt die Krankenkasse eine Untersuchung (u.a. mittels NGS) von bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik. Humangenetische Untersuchungen sind freie und nicht-budgetierte Leistungen und belasten das Laborbudget nicht.
Was macht ein Humangenetiker bei Kinderwunsch?
Was wird bei der genetikum Kinderwunsch-Diagnostik untersucht? Idealerweise wird bei beiden Partner eine Chromosomenanalyse aus Blut durchgeführt. Bei Störungen der Spermienbildung wird das Erbgut des Mannes auf spezifische Deletionen bzw. Mutationen, wie z.B. Mukoviszidose untersucht.
Sollte man einen Gentest machen?
In der Theorie klingen Gentests nützlich, in der Praxis sind sie aber problematisch. Denn die Testergebnisse haben erst einmal keine Relevanz für Patienten. Ein Beispiel: Wissenschaftler schätzen, dass immerhin rund ein Drittel aller Frauen, die das Brustkrebsgen BRCA1 in sich tragen, bis zu ihrem 70.