Warum sollte man eine genetische beratungsstelle aufsuchen?

Gefragt von: Lorenz Lenz-Bertram  |  Letzte Aktualisierung: 10. Dezember 2021
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Eine humangenetische Beratung kann sinnvoll sein, wenn in Ihrer Familie oder in der Familie Ihres Partners der Verdacht auf oder das Wissen um eine erbliche Erkrankung besteht. Auch wenn Sie große Angst haben, dass Sie ein krankes oder behindertes Kind bekommen könnten, kann Ihnen die Aufklärung durch Experten helfen.

Was bringt genetische Beratung?

Bei einer genetischen Beratung werden Sie über Risiken für Behinderungen, Fehlbildungen und/oder Erbkrankheiten bei Ihnen, Ihren Kindern oder nahen Angehörigen sowie über Wege der Vererbung informiert. In den meisten Fällen ist die Einschätzung eines Wiederholungsrisikos für Ihre Kinder möglich.

Wer kann oder sollte zu einer genetischen Beratung gehen?

An die genetische Beratungsstelle können sich Familien oder Einzelpersonen wenden, die in Sorge sind, ob sie selbst oder ihre Kinder erblich bedingte Erkrankungen bekommen können oder diese bereits bestehen.

Was ist das Ziel einer Stammbaumanalyse bei einer genetischen Familienberatung?

Das Ziel einer humangenetischen Beratung besteht u. a. auch darin, die Partner durch die umfassende Information auf der Basis vollständiger und aktueller Kenntnisse der medizinischen und genetischen Fakten zu befähigen, für sich eine angemessene Entscheidung zu treffen.

Warum zur Humangenetik?

Aufgrund der großen Fortschritte im Bereich der Gen-Forschung können mittlerweile mehr als 1000 Erkrankungen bzw. Auffälligkeiten mit genetischen Ursachen in Verbindung gebracht werden. Damit hat die Humangenetik in allen Fachbereichen der Medizin heute große Bedeutung gewonnen.

GENETISCHE BERATUNG | Biologie | Genetik und Entwicklungsbiologie

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Wann sollte eine humangenetische Beratungsstelle aufgesucht werden?

Eine humangenetische Beratung sollte in Betracht gezogen werden, wenn bei Ihnen, Ihrem Kind/ Ihren Kindern oder einem Familienmitglied Erkrankungen aufgetreten sind, die genetisch (mit-)bedingt sein könnten.

Was sind die Ziele der Humangenetik?

Zentrales Ziel der Humangenetik ist die Kausalanalyse der genetisch bedingten physischen und psychischen Variabilität des Menschen. Dabei werden mit der Erforschung von Genen (Gen) und dem phänotypischen Erfassen der Variation von Merkmalen 2 grundlegende Konzepte angewendet.

Was wird bei einer humangenetischen Untersuchung gemacht?

Bei einem Gentest wird das Erbgut eines Menschen untersucht, meist um das Risiko für eine Erkrankung abzuschätzen, die Ursache von Zellveränderungen genau zu bestimmen oder erblich bedingte Krankheiten festzustellen. Für die Untersuchung wird in der Regel eine Blutprobe oder kleine Menge Speichel verwendet.

Was versteht man unter einer genetischen Beratung?

Eine genetische Beratung soll Ihnen helfen, Fragen in Hinblick auf eventuell erblich bedingte Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen zu beantworten. Diese Erkrankungen können bei Ihnen selbst, Ihren Kindern oder sonstigen Angehörigen bestehen oder von Ihnen befürchtet werden.

Was macht ein Humangenetiker bei Kinderwunsch?

Was wird bei der genetikum Kinderwunsch-Diagnostik untersucht? Idealerweise wird bei beiden Partner eine Chromosomenanalyse aus Blut durchgeführt. Bei Störungen der Spermienbildung wird das Erbgut des Mannes auf spezifische Deletionen bzw. Mutationen, wie z.B. Mukoviszidose untersucht.

Wer führt als Experte das Gespräch zur genetischen Beratung?

Die humangenetische Beratung ist ein Informationsgespräch zwischen einem Ratsuchenden bzw. Patienten und einem speziell qualifizierten Arzt (i.d.R. Facharzt für Humangenetik).

Wann zahlt Krankenkasse Gentest?

Die Kosten für die genetische Beratung trägt Ihre Krankenkasse. Wer trägt die Kosten für einen Gentest? Wenn bestimmte Verdachtskriterien erfüllt sind, werden die Kosten für den Gentest und meist auch auf Basis des Testergebnisses empfohlene Früherkennungsmaßnahmen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Werden genetische Beratungen von der Krankenkasse bezahlt?

In der Regel werden die Kosten für genetische Beratungen und Untersuchungen von den Privaten Krankenkassen getragen. Wie generell bei ärztlichen Maßnahmen hängt die Leistungspflicht des Versicherers vor allem davon ab, ob es sich um eine „medizinisch notwendige Heilbehandlung“ handelt.

Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll?

Eine humangenetische Beratung kann sinnvoll sein, wenn in Ihrer Familie oder in der Familie Ihres Partners der Verdacht auf oder das Wissen um eine erbliche Erkrankung besteht. Auch wenn Sie große Angst haben, dass Sie ein krankes oder behindertes Kind bekommen könnten, kann Ihnen die Aufklärung durch Experten helfen.

Wie läuft eine genetische Beratung ab?

In der Regel dauert eine genetische Beratung etwa 2–3 Stunden. Zu Beginn werden offene Fragen und das Ziel der Beratung geklärt. Im Verlauf werden vorliegende Arztberichte besprochen, gegebenenfalls genetische Untersuchungen (z.B. DNA-Analyse aus einer Blutprobe) durchgeführt und die Ergebnisse bewertet.

Wo gibt es genetische Beratung?

Das Senckenberg Zentrum für Humangenetik bietet Beratungen für das gesamte Spektrum genetisch bedingter Erkrankungen an, verknüpft mit dem Angebot einer molekulargenetischen Diagnostik für praktisch alle Organsysteme.

Was sind Erbkrankheiten Beispiele?

Drei Gruppen von Erbkrankheiten
  • Monogene Krankheiten treten im Vergleich zu chromosomalen Anomalien relativ selten auf: Im Durchschnitt ist eines von 10.000 Neugeborenen davon betroffen. ...
  • Multifaktorielle Krankheiten sind die dritte Gruppe. ...
  • Trisomie 21 – das Down-Syndrom. ...
  • Mukoviszidose. ...
  • Hämophilie – die Bluterkrankheit.

Ist die Krankheit als erblich?

Die erbliche Form, auch familiäre Form genannt, ist selten und tritt bei etwa 5% Prozent der ALS-Patienten auf. In diesem Fall kommen in der Regel weitere Krankheitsfälle in der Familie vor.

Wie lange dauert eine humangenetische Untersuchung?

Für eine Chromosomenanalyse brauchen wir üblicherweise 10-20 Arbeitstage. Für molekulargenetische Analysen dauert es je nach Größe des zu untersuchenden Gens mehrere Wochen bis Monate, bis uns der Befund vorliegt.

Wie viel kostet ein Gen Test?

Ein genetischer Test wird anhand einer Blutprobe durchgeführt und kostet je nach Krebsart mindestens 1.000 Euro. Wenn, wie bei Brustkrebs das Blut in der Regel auf Mutationen in vier Genen untersucht wird, steigen die Kosten auf rund 3.800 Euro.

Was ist ein Humangenetisches Gutachten?

In der humangenetischen Beratung erhalten Sie Informationen zu möglichen genetischen Krankheiten bei Ihnen selbst oder in Ihrer Familie. Es werden Möglichkeiten genetischer Diagnostik und Konsequenzen für die eigene Lebens- und Familienplanung besprochen.

Was macht man als Genetiker?

GenetikerInnen analysieren dazu den Aufbau und die Funktion von Erbanlagen sowie Regeln und Mechanismen der Vererbung und der Vervielfältigung. Die technische Umsetzung der Eingriffe in das Erbgut (Genom) erfolgt durch die Gentechnik.

Was ist die zytogenetik?

Unter dem Begriff Zytogenetik ist ein Teilbereich der Genetik zu verstehen, in der die mikroskopische Betrachtung von zellulären Bestandteilen des Erbgutes im Mittelpunkt steht. Die relevanten Bestandteile der Zelle sind hierbei v. a. die Chromosomen.

Welche Arten von Gentechnik gibt es?

Gentechnik
  • Grüne Gentechnik – Agrogentechnik – Anwendung bei Pflanzen.
  • Rote Gentechnik – Anwendung in der Medizin und Pharmazeutik.
  • Weiße Gentechnik – Anwendung in der Industrie.
  • Graue Gentechnik – Anwendungen speziell in der Abfallwirtschaft.