Warum zur humangenetik?

Gefragt von: Hans-Heinrich Stein  |  Letzte Aktualisierung: 18. August 2021
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Aufgrund der großen Fortschritte im Bereich der Gen-Forschung können mittlerweile mehr als 1000 Erkrankungen bzw. Auffälligkeiten mit genetischen Ursachen in Verbindung gebracht werden. Damit hat die Humangenetik in allen Fachbereichen der Medizin heute große Bedeutung gewonnen.

Was ist das Ziel einer genetischen Beratung?

Ziel der genetischen Beratung ist es, über die Erkrankung selbst und die Diagnosemöglichkeiten aufzuklären. Im Hinblick auf die individuelle Situation des Patienten werden medizinische Fakten über den möglichen Verlauf und die Behandelbarkeit einer Erkrankung besprochen.

Warum geht man zum Humangenetiker?

Typische Anlässe für eine humangenetische Beratung: Frage nach Diagnose, Ursache, Prognose einer (eventuell) erblich bedingten Erkrankung (z.B. kindliche Entwicklungsstörung, mentale Retardierung, Fehlbildungen, Muskelerkrankungen, neurologische Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen)

Wann sollte eine humangenetische Beratungsstelle aufgesucht werden?

Eine humangenetische Beratung kann sinnvoll sein, wenn in Ihrer Familie oder in der Familie Ihres Partners der Verdacht auf oder das Wissen um eine erbliche Erkrankung besteht. Auch wenn Sie große Angst haben, dass Sie ein krankes oder behindertes Kind bekommen könnten, kann Ihnen die Aufklärung durch Experten helfen.

Wer kann oder sollte zu einer genetischen Beratung gehen?

An die genetische Beratungsstelle können sich Familien oder Einzelpersonen wenden, die in Sorge sind, ob sie selbst oder ihre Kinder erblich bedingte Erkrankungen bekommen können oder diese bereits bestehen.

Humangenetische Beratung

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Werden eine genetische Beratung sowie eventuell notwendige Untersuchungen von der Krankenkasse bezahlt?

Die Krankenkasse übernimmt in der Regel die Kosten der genetischen Beratung. Sind die Voraussetzungen der Hilfen zur Gesundheit (Gesundheitshilfe) erfüllt, können die Kosten als "Hilfe zur Familienplanung" vom Sozialamt übernommen werden.

Wer sollte eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen?

Wer sollte eine genetische Beratung in Anspruch nehmen? Jeder, der wegen einer eigenen Krankheit, einer Krankheit bei Verwandten oder aus anderen Gründen Sorge hat, selbst ein Erbleiden zu haben, oder für seine Kinder ein erhöhtes Risiko befürchtet, sollte mit einer genetischen Beratungsstelle Kontakt aufnehmen.

Wann ergibt sich die Notwendigkeit einer genetischen Beratung?

Eine humangenetische Beratung sollte in Betracht gezogen werden, wenn bei Ihnen, Ihrem Kind/ Ihren Kindern oder einem Familienmitglied Erkrankungen aufgetreten sind, die genetisch (mit-)bedingt sein könnten.

Wie lange dauert eine humangenetische Untersuchung?

Für eine Chromosomenanalyse brauchen wir üblicherweise 10-20 Arbeitstage. Für molekulargenetische Analysen dauert es je nach Größe des zu untersuchenden Gens mehrere Wochen bis Monate, bis uns der Befund vorliegt.

Was versteht man unter Humangenetischer Beratung?

Eine humangenetische Beratung, oft auch als genetische Beratung bezeichnet, dient dazu, genetisch (mit)bedingte Erkrankungen oder Risiken für Erkrankungen zu erkennen und zu verstehen.

Was wird bei einer Humangenetik untersucht?

Die Aufgabe der Humangenetik besteht darin, die erblichen Grundlagen menschlicher Verschiedenheit bzw. Individualität zu erforschen. Die Medizinische Genetik schließlich befasst sich mit den vom Physiologischen abweichenden Vorgängen, die zu morphologischen und/oder funktionellen Störungen führen können.

Was wird in der Humangenetik gemacht?

die zytogenetische Untersuchung, d.h. die Chromosomenanalyse aus Blut- , Fruchtwasser- und aus den Zellen der Plazentazotten oder Abortgewebe. die Molekulargenetik, mit der Gendefekte (Veränderungen einzelner Erbanlagen, die zu einer Erkrankung führen können) erkannt werden können.

Welche Aufgaben hat die genetische Familienberatung?

Aufgabe der humangenetischen Beratung, die als Kommunikationsprozess über menschliche Probleme verstanden wird, ist es also, medizinische Fakten zu vermitteln, eine Diagnose zu stellen, das Wiederholungsrisiko zu schätzen, den Vererbungsweg anzusprechen, dies alles den Klienten verständlich zu machen sowie ihm/ ihnen ...

Wer führt als Experte das Gespräch zur genetischen Beratung?

Die humangenetische Beratung ist ein Informationsgespräch zwischen einem Ratsuchenden bzw. Patienten und einem speziell qualifizierten Arzt (i.d.R. Facharzt für Humangenetik).

Was macht ein Humangenetiker bei Kinderwunsch?

Was wird bei der genetikum Kinderwunsch-Diagnostik untersucht? Idealerweise wird bei beiden Partner eine Chromosomenanalyse aus Blut durchgeführt. Bei Störungen der Spermienbildung wird das Erbgut des Mannes auf spezifische Deletionen bzw. Mutationen, wie z.B. Mukoviszidose untersucht.

Welche genetischen Krankheiten gibt es?

Beispiele für multifaktoriell-genetische Erkrankungen:
  • Atopien (Allergien)
  • Diabetes mellitus Typ II.
  • Hüftgelenksdysplasie.
  • Herzfehler.
  • Pylorusstenose.
  • Schizophrenie.
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Was ist genetische Diagnostik?

Bei einem Gentest wird das Erbgut eines Menschen untersucht, meist um das Risiko für eine Erkrankung abzuschätzen, die Ursache von Zellveränderungen genau zu bestimmen oder erblich bedingte Krankheiten festzustellen. Für die Untersuchung wird in der Regel eine Blutprobe oder kleine Menge Speichel verwendet.

Wann zahlt Krankenkasse Gentest?

Die Kosten für die genetische Beratung trägt Ihre Krankenkasse. Wer trägt die Kosten für einen Gentest? Wenn bestimmte Verdachtskriterien erfüllt sind, werden die Kosten für den Gentest und meist auch auf Basis des Testergebnisses empfohlene Früherkennungsmaßnahmen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.