Was bedeutet balancierte translokation?

Was ist eine Duplikation?

Duplikation (von lateinisch duplicatio ‚Verdoppelung') steht für: in der Genetik eine Verdoppelung eines bestimmten Abschnitts eines Chromosoms, siehe Genmutation #Duplikation. in der Finanzmarkttheorie die synthetische Erzeugung eines Portfolios mit gleichen Zahlungsflüssen, siehe Duplikationsprinzip.

Wie entsteht translokations Trisomie 21?

Bei der Translokations-Trisomie 21 liegt kein freies drittes Chromosom vor, aber es hat sich Genmaterial vom Chromosom 21 an ein anderes Chromosom angeheftet. Ist diese Translokation "balanciert", dann fehlt genau dieses Genmaterial an einer anderen Stelle, und es wirkt sich kaum auf den Menschen aus.

Was passiert mit dem Protein nach der Translation?

Transkription und Translation der DNA – Vom Gen zum Protein. Mithilfe von Transkription und Translation findet eine Umwandlung vom Gen zum Protein statt. Hierbei wird die genetische Information eines Gens, also die DNA, in RNA umgewandelt, sodass später ein Protein realisiert werden kann.

Was passiert mit der RNA nach der Translation?

Bei der Translation legt sich das Ribosom an den mRNA-Strang und bringt diesen mit einer beladenen tRNA so zusammen, dass sich an ein Basentriplett eines Codons auf der mRNA nun als passendes Gegenstück das Basentriplett eines Anticodons der tRNA anlagern kann.

Was entsteht am Ende der Translation?

d) Ende der Translation und fertige Aminosäurekette

Der ganze Vorgang wiederholt sich, bis das Ribosom ein Stoppcodon (UAA, UAG und UGA) erreicht. ... Ist die Translation beendet, lösen sich Ribosom, Protein und tRNA von der mRNA, das Ribosom zerfällt in seine Einzelteile.

Was passiert mit der Polypeptidkette nach der Translation?

Elongation der Translation

Im Elongationsschritt werden Aminosäuren an die wachsende Polypeptidkette geknüpft. Schritt für Schritt wächst das Protein um eine Aminosäure. Die tRNA (gebunden an einen Elongationsfaktor (GTP)) wird in die A-Site eingeführt.

Bei welchem Vorgang entsteht die Trisomie 21?

Ursachen: Die Trisomie 21 beruht auf einer fehlerhaften Meiose, bei der entweder in der 1. Reifeteilung eine Nicht-Trennung der homologen Chromosomen oder in der 2. Reifeteilung eine Nicht-Trennung der Chromatiden stattfindet.

Was begünstigt eine Trisomie 21?

Es gibt bisher weder bekannte Auslöser noch Einflussfaktoren, die die Entstehung eines Down-Syndroms begünstigen. Es entsteht zufällig während der Zellteilung der Ei- oder Samenzellen und kann theoretisch jede Schwangerschaft betreffen.

Wie entsteht Mosaik Trisomie 21?

Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht durch mitotische Non-Disjunction. Ein bis zwei Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz existiert.

Welche Chromosomenmutationen gibt es?

Was versteht man unter Genmutation?

Unter einer Genmutation versteht man eine Veränderung des genetischen Materials (Mutation), die nur ein Gen betrifft. Der Begriff Gen bezeichnet dabei eine in einem Chromosom lokalisierte Informationseinheit für die Ausprägung eines Erbmerkmals.

Was ist eine Rastermutation?

Rastermutation w, Leserastermutation, Leserasterverschiebung, frame-shift-Mutation, Mutationsart (Genmutation), bei der durch Einfügen (Insertion) oder Herausnehmen (Deletion) von (3n +1) oder (3n +2) Basenpaaren von DNA das Raster der entsprechenden mRNA (messenger-RNA) verfälscht wird.

Wie können Mutationen ausgelöst werden?

Veränderung der genetischen Informationen einer Zelle bezeichnet man als Mutationen. Diese können durch Umwelteinflüsse wie zum Beispiel UV-Strahlung oder radioaktive Strahlung ausgelöst werden (Mutagene) oder durch Zufall bei der Replikation der Zellinformation entstehen.

Wie kommt es zu einem Gendefekt?

Gendefekte können zufällig, durch falsches Ablesen der DNA, oder aber auch durch äußerliche Einwirkung von Mutagenen wie Radioaktivität oder UV Strahlung entstehen.