Was ist cf?
Gefragt von: Herr Dr. Hüseyin Moser | Letzte Aktualisierung: 22. August 2021sternezahl: 4.7/5 (26 sternebewertungen)
Die cystische Fibrose (zystische Fibrose, CF) wird auch als Mukoviszidose bezeichnet. Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt, der zur Folge hat, dass in vielen Organen des Körpers ein besonders zähflüssiger Schleim gebildet wird.
Ist Mukoviszidose immer tödlich?
Zwar verläuft die Mukoviszidose weiterhin tödlich, die Lebenserwartung ist aber deutlich gestiegen. Nicht selten erreichen die Betroffenen das 40. Lebensjahr. Experten schätzen, dass Kinder, die heute mit Mukoviszidose geboren werden, wesentlich älter werden können.
Wer erkrankt an Mukoviszidose?
Weltweit sind zwischen 70.000 und 100.000 Kinder und junge Erwachsene von cystischer Fibrose betroffen. Davon sind in Europa schätzungsweise 50.000 und in Deutschland etwa 8.000 Patienten registriert. Jährlich werden hierzulande ca. 200 Kinder mit der Erkrankung geboren.
Wie kommt es zu Mukoviszidose?
Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt, der rezessiv vererbt wird. Rezessiv bedeutet, dass beide Eltern das kranke Gen in sich tragen (aber beide nicht erkrankt sein müssen) und beide dieses an ihr Kind vererben müssen, damit die Erkrankung zur Ausprägung kommt.
Welche Mutation Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die durch eine Veränderung (Mutation) im sogenannten CFTR-Gen verursacht wird. Eine Mutation an bestimmten Stellen des Mukoviszidose-Gens CFTR führt zu einer fehlerhaften Bildung des CFTR-Salz-Kanals und dies wiederum zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt.
"Leben mit Cystischer Fibrose" - Hirslanden & TeleZüri: Gesundheitssendung CheckUp
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Welche Auswirkungen können Mutationen in der Promotor Region haben und in welche Klasse von Mutationen im CFTR Gen Ordnet man diese Mutationen ein?
Mutation Klasse IV: Durch die Mutationen dieser Klasse entsteht eine verringerte Leitfähigkeit der CFTR-Kanäle für Chloridionen (20). Mutation Klasse V: In dieser Klasse treten vor allem Defekte im Promotor auf.
Was sind die Symptome von Mukoviszidose?
Die Drüsen im Körper bilden einen dickflüssigen Schleim. Organe wie Lunge oder Bauchspeicheldrüse werden dadurch dauerhaft geschädigt. Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum.
Warum stirbt man an Mukoviszidose?
Mukoviszidose, auch als Cystische Fibrose bezeichnet, ist eine der häufigsten tödlich verlaufenden angeborenen seltenen Erkrankungen. Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des sogenannten CFTR-Gens (Cystisches Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen) auf dem Chromosom 7.
Wie bekommt man ZF Krankheit?
Da Mukoviszidose autosomal-rezessiv vererbt wird, tritt die Erkrankung nur dann auf, wenn der Merkmalsträger von beiden Elternteilen je ein mutiertes Gen erbt. Sind beide Elternteile Träger je eines mutierten und eines unveränderten Genes, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind zwei intakte Genkopien erhält, 25 %.
Hat man Mukoviszidose von Geburt an?
In der Regel wird Mukoviszidose bei den betroffenen Kindern in den ersten Wochen nach der Geburt festgestellt. Denn der Test auf die Erkrankung ist seit September 2016 Teil des Neugeborenen-Screenings.
In welchem Alter tritt Mukoviszidose auf?
In den meisten Fällen zeigen sich Mukoviszidose-Symptome schon innerhalb des ersten Lebensjahres. So kann die Erkrankung meist früh diagnostiziert und rasch mit einer Therapie begonnen werden. Einige Patienten haben aber erst im Jugendalter deutliche Beschwerden.
Wie kann Mukoviszidose behandelt werden?
Die Therapie bei Mukoviszidose ist komplex und besteht aus vielen Bausteinen. Dazu gehören Medikamente ebenso wie die Inhalationstherapie, die Physiotherapie, die Ernährungstherapie und die Sporttherapie. Es ist daher wichtig, dass sich Mukoviszidose-Betroffene an einem spezialisierten Zentrum behandeln lassen.
Wie lebt man mit Mukoviszidose?
Werden sie nicht therapiert, sterben Betroffene noch im Kindesalter. Durch Fortschritte in der Medizin ist die Lebenserwartung der Patienten aber stark gestiegen und liegt bei rund 40 Jahren. Etwa 8000 Patienten leben hierzulande mit der bislang unheilbaren Krankheit.
Warum dürfen Menschen mit Mukoviszidose nicht zusammen sein?
Sie leiden beide an Mukoviszidose. Wegen einer erhöhten Ansteckungsgefahr wird ihnen davon abgeraten, sich zu treffen.
Wie viele sterben an Mukoviszidose?
Im Fünf-Jahres-Zeitfenster von 2012 bis 2016 wurden im Deutschen Mukoviszidose-Register 7.181 Menschen mit Mukoviszidose (inkl. transplantierter Patienten) und 423 Todesfälle erfasst.
Wie alt ist der älteste Mensch mit Mukoviszidose?
Der älteste Mukoviszidose-Patient in Deutschland ist über 70, in Unterfranken fast 50 Jahre alt. Lindas Mutter hofft natürlich sehr, dass auch ihre Tochter mindestens dieses Alter erreichen wird.
Was für eine Krankheit ist ZF?
Die cystische Fibrose (zystische Fibrose, CF) wird auch als Mukoviszidose bezeichnet. Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt, der zur Folge hat, dass in vielen Organen des Körpers ein besonders zähflüssiger Schleim gebildet wird.
Können Menschen mit Mukoviszidose Kinder bekommen?
Schwangerschaft mit Mukoviszidose. Dank der medizinischen Fortschritte der letzten Jahrzehnte ist der Wunsch, ein eigenes Kind zu bekommen, auch für viele Patienten mit Mukoviszidose erfüllbar geworden. Zwar ist die Fruchtbarkeit durch die Erkrankung – vor allem bei Männern – prinzipiell eingeschränkt.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit Mukoviszidose zu bekommen?
Aus Partnerschaften, in denen beide Eltern Merkmalsträger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft ein 25%-Risiko ein CF-Kind zu bekommen, in 75% gesunde Kinder, wobei in 50% sind das Kinder ohne CF, aber Merkmalsträger. In der weißen Bevölkerung ist das Risiko, ein mutiertes CFTR-Gen in seinem Erbgut zu tragen 1:25.
Welche Auswirkungen hat Mukoviszidose?
Je öfter die Lunge entzündet ist, umso mehr Lungenbläschen werden vernichtet – die Lungenkapazität (also die Fähigkeit der Lunge, das durchströmende Blut mit Sauerstoff anzureichern) nimmt nach und nach ab. Ebenso können die Bronchialwände anschwellen, wenn sich die kleinen Atemwege entzünden.
Kann man mit Mukoviszidose normal leben?
Leben mit Mukoviszidose: „Nicht normal, sondern außergewöhnlich und teils positiver“ - PARI.
Wie hört sich Husten bei Mukoviszidose an?
Typische Mukoviszidose-Symptome im Bereich der Atemwege
Häufig betreffen Symptome die oberen Atemwege und die Lunge. So entwickeln viele Patienten einen chronischen Husten, der meist mit ausgeprägter Schleimproduktion einhergeht. Der Husten erinnert dabei an Keuchhusten.
Welche Krankheit wird durch Defekte Chlorid Kanäle der Atemwege hervorgerufen und was sind die Auswirkungen?
Bei Mukoviszidose ist der CFTR-Kanal gestört, die Tür klemmt, lässt sich nicht oder nur schlecht öffnen oder fehlt ganz. Dadurch kann kein oder nur wenig Chlorid aus der Zelle austreten. Die Folge davon ist, dass sich außerhalb der Zelle weniger Salz bildet und innerhalb der Zelle mehr Salz zurückbleibt.
Wird Mukoviszidose dominant oder rezessiv vererbt?
Bei Mukoviszidose ist ein Gen auf Chromosom 7 fehlerhaft. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d.h., da wir von jedem Gen zwei Kopien besitzen, eine von der Mutter und eine vom Vater, macht sich die Störung nur bemerkbar, wenn beide Kopien defekt sind.
Welches Enzym fehlt bei Mukoviszidose?
Die häufigste Mutation in Deutschland ist die sogenannte Phe508del-Mutation. Durch die Mutation fehlen in der Sequenz des CFTR-Gens drei Basenpaare und damit die Aminosäure Phenylalanin an Position 508 des CFTR-Eiweißes.