Was ist cystische fibrose?
Gefragt von: Bastian Eberhardt B.A. | Letzte Aktualisierung: 21. April 2021sternezahl: 5/5 (34 sternebewertungen)
Die cystische Fibrose ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit, die schon im frühen Kindesalter Symptome verursacht und chronisch fortschreitend verläuft. Die cystische Fibrose (zystische Fibrose, CF) wird auch als Mukoviszidose bezeichnet.
Was ist Cystic Fibrosis auf Deutsch?
Mukoviszidose, auch unter dem Begriff cystische Fibrose, kurz CF, bekannt, ist eine angeborene schwere Stoffwechselerkrankung. Sie beruht auf Fehlern im sogenannten CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).
Wie entsteht zystische Fibrose?
Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Der Gendefekt führt dazu, dass in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert wird, der die Organe schädigt.
Was sind die Symptome von Mukoviszidose?
Die Drüsen im Körper bilden einen dickflüssigen Schleim. Organe wie Lunge oder Bauchspeicheldrüse werden dadurch dauerhaft geschädigt. Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum.
Was ist Mukoviszidose einfach erklärt?
Mukoviszidose entsteht durch einen genetischen Defekt auf dem sogenannten CFTR-Gen. Durch diesen werden die Drüsensekrete nicht richtig zusammengesetzt - sie sind zu zäh und können nicht so gut fließen. Das betrifft insbesondere die Atemwege, den Darm, die Bauchspeicheldrüse und bei Männern auch den Samenleiter.
"Leben mit Cystischer Fibrose" - Hirslanden & TeleZüri: Gesundheitssendung CheckUp
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Ist Mukoviszidose immer tödlich?
Zwar verläuft die Mukoviszidose weiterhin tödlich, die Lebenserwartung ist aber deutlich gestiegen. Nicht selten erreichen die Betroffenen das 40. Lebensjahr. Experten schätzen, dass Kinder, die heute mit Mukoviszidose geboren werden, wesentlich älter werden können.
Wie fängt Mukoviszidose an?
Mukoviszidose: Ursachen und Risikofaktoren. Mukoviszidose wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Die krankhafte Veränderung liegt auf dem siebten Chromosom im sogenannten CFTR-Gen.
Welche Organe sind von Mukoviszidose betroffen?
Vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, aber auch weitere Organe, zum Beispiel die Leber oder Gallenblase und die Gallenwege, sind von der Erkrankung betroffen.
Kann man als Erwachsener noch Mukoviszidose bekommen?
Weil die Patienten früher schon in jungen Jahren verstarben, galt Mukoviszidose lange als Kinderkrankheit. Heute sei jedoch die Hälfte ihrer Patienten im Erwachsenenalter, berichtet die Ärztin Christina Smaczny.
Was kann man gegen Mukoviszidose tun?
Die Therapie bei Mukoviszidose ist komplex und besteht aus vielen Bausteinen. Dazu gehören Medikamente ebenso wie die Inhalationstherapie, die Physiotherapie, die Ernährungstherapie und die Sporttherapie. Es ist daher wichtig, dass sich Mukoviszidose-Betroffene an einem spezialisierten Zentrum behandeln lassen.
Was ist die Ursache für Mukoviszidose?
Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine Erbkrankheit. Ein Gen auf dem menschlichen Chromosom 7, dem so genannten CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gen, ist fehlerhaft. Dieser Gendefekt ist nicht selten – jeder 25.
Wie entsteht der Schleim bei Mukoviszidose?
Da ihr CFTR-Gen verändert ist kommt es in verschiedenen Körperzellen zu Störungen des Salz- und Wassertransports und die Drüsenzellen verschiedener Organe bilden kein normales, flüssiges Sekret, sondern es entsteht zäher Schleim. Dieser zähe Schleim blockiert Atemwege, Gallengänge und die Gänge der Bauchspeicheldrüse.
Ist Cystische Fibrose heilbar?
Cystische Fibrose (CF) ist die häu- figste Stoffwechselerkrankung in Westeuropa. In der Schweiz leben etwa 1000 Betroffene. Die Krank- heit verläuft chronisch fortschrei- tend und ist nicht heilbar.
Wie lange kann man mit Mukoviszidose leben?
Die Lebenserwartung eines heute geborenen Menschen mit Mukoviszidose in Deutschland liegt bei 50 Jahren. Zum Vergleich: Aktuell beträgt die Lebenserwartung eines gesunden männlichen Neugeborenen in Deutschland 78 Jahre, die eines weiblichen Neugeborenen 83 Jahre (www.statista.de).
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit an Mukoviszidose zu erkranken?
Der Vererbungsgang ist autosomal-rezessiv, d. h. ein Kind erkrankt an Mukoviszidose, wenn es das veränderte Gen von beiden Eltern erbt. Beide Eltern sind Genträger, meist ohne es zu wissen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind dann an CF erkrankt, ist 25 %.
Kann man von Mukoviszidose sterben?
Nach Zahlen aus dem Berichtsband 2019 liegt die Lebenserwartung eines Neugeborenen mit Mukoviszidose heute bei 53 Jahren. Dies zeigt, dass Mukoviszidose keine Kinderkrankheit mehr ist. Heute erreichen doppelt so viele Patienten das Erwachsenenalter als noch vor 20 Jahren.
Welche Folgen hat Mukoviszidose?
Da Mukoviszidose grundsätzlich alle Regionen des Körpers betreffen kann, können auch weitere Symptome auftreten: Leberverfettung (Steatose), Vermehrung des Bindegewebes in der Leber (Fibrose und Zirrhose), Pfortaderhochdruck. Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis)
Kann Mukoviszidose erst im Alter ausbrechen aus?
Häufig fallen die Patienten durch wiederholte Atemwegsinfekte in den ersten Lebensmonaten und einen reduzierten Allgemein- und Ernährungszustand bzw. eine verzögerte Entwicklung auf. In einigen Fällen wird die Krankheit erst im Erwachsenenalter festgestellt.
Welche Aminosäure fehlt bei Mukoviszidose?
Durch die Mutation fehlen in der Sequenz des CFTR-Gens drei Basenpaare und damit die Aminosäure Phenylalanin an Position 508 des CFTR-Eiweißes. Das Protein kann durch diesen Fehler nicht richtig gefaltet werden, und wird abgebaut, noch bevor es die Zelloberfläche erreicht.