Was ist ein genommutation?

Wie kommt es zu einer Genmutation?

Immer wenn DNA verdoppelt (repliziert) bzw. der Weg der Proteinsynthese beschritten wird (Transkription und Translation), besteht die Möglichkeit, dass spontan oder induziert (z.B. durch Strahlung, bestimmte Chemikalien) Fehler auftreten. Diese Änderungen des genetischen Materials bezeichnet man als Mutation.

Welche Arten von Genmutationen gibt es?

Was ist die Deletion?

Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von lateinisch delēre „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw. Chromosomenmutation (und damit eine Chromosomenaberration), bei der eine Nukleotidsequenz oder ein Teil einer Nukleotidsequenz fehlt.

Ist Trisomie 21 eine Chromosomenmutation?

Bei Genommutationen sind ganze Chromosomen entweder verdoppelt oder verloren. Eine weit verbreitete Genommutation ist beispielsweise das dreifache Auftreten des Chromosoms Nr. 21, das zum Down-Syndrom (Trisomie 21) führt.

Welche Chromosomenmutationen gibt es?

Wie kommt es zu einer Trisomie 21?

Numerische Chromosomenstörung

Trisomie 21 ist auf einen Fehler in den Erbanlagen zurückzuführen. Normalerweise enthalten die Körperzellen des Menschen 23 Chromosomen, die doppelt vorliegen, also insgesamt 46 Chromosomen. Auf ihnen ist unser gesamtes Erbgut verschlüsselt.

Was sind Ursachen für Mutationen?

Chemische Mutagene. Chemische Substanzen, die Mutationen hervorrufen können, sind z.B. Benzpyren, salpetrige Säure, alkylierende Substanzen (Senfgas), Formaldehyd, Zytostatika, Peroxide und Bestandteile von Schädlingsbekämpfungsmitteln oder Abgasen.

Wie kommt das Down-Syndrom zustande?

Down-Syndrom: Ursachen und Risikofaktoren. Das Down-Syndrom ist auf einen Fehler bei der Produktion der Keimzellen (Eizellen beziehungsweise Spermien) zurückzuführen: Ei- und Samenzellen entstehen durch Zellteilung aus Vorläuferzellen mit normalem doppeltem Chromosomensatz (Chromosomen = Träger der Erbanlagen).

Was sind die Folgen einer Mutation?

Keine Folgen – neutrale Mutationen

Viele Mutationen führen zu Veränderungen in DNA-Abschnitten, die keine Konsequenzen für den Organismus nach sich ziehen. Dies ist der Fall, wenn die mutierte Stelle im Genom nicht für genetisch relevante Information benutzt wird (siehe Pseudogen, nichtcodierende DNA).

Was passiert bei einer Mutation mit der DNA?

Nun kann es passieren, dass sich beim Kopieren der DNA Fehler einschleichen. In so einem Fall spricht man von Mutationen, also Veränderungen in der DNA, die vom Original abweichen. Solche Mutationen können neue Genvarianten hervorbringen und vielleicht dem Lebewesen dadurch Vorteile verschaffen.

Warum ist Trisomie 21 eine Genommutation?

Bei der Befruchtung kommt dann ein weiteres Chromosom 21 hinzu, so dass die Zygote (befruchtete Eizelle) drei Kopien des Chromosoms 21 enthält (Abb. 1). Man sagt auch: Die Zygote ist trisom. Es handelt sich bei dieser Krankheit also um eine Genommutation.

Was würde passieren wenn eine Base in der DNA fehlt?

Es kann sein, dass eine oder mehrere Basen verloren gehen, sich vervielfachen oder sich in eine Buchstabenreihe „hineinschmuggeln“. Das führt zu einer Veränderung im Leseraster des genetischen Codes, so dass die falschen Aminosäuren für den Proteinbau verwendet werden. Dies hat meistens schlimme Folgen für den Körper.

Was ist eine Rastermutation?

Rastermutation w, Leserastermutation, Leserasterverschiebung, frame-shift-Mutation, Mutationsart (Genmutation), bei der durch Einfügen (Insertion) oder Herausnehmen (Deletion) von (3n +1) oder (3n +2) Basenpaaren von DNA das Raster der entsprechenden mRNA (messenger-RNA) verfälscht wird.

Was ist die Translokation?

Unter einer Translokation (Ortsveränderung, Versetzung, von lateinisch locus: Ort) versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden (Chromosomentranslokation).