Was ist ein hämophilie?
Gefragt von: Frau Dr. Anna-Maria Reichert | Letzte Aktualisierung: 27. März 2021sternezahl: 5/5 (2 sternebewertungen)
Hämophilie ist den meisten Menschen als „Bluterkrankheit“ bekannt. Bei einer Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört: Das Blut gerinnt deutlich langsamer als bei anderen Menschen. Wunden schließen sich dadurch nur verzögert.
Was versteht man unter Hämophilie A?
Die Hämophilie (Bluterkrankheit) ist eine angeborene, geschlechtsgebunden (X-chromosomal rezessiv) vererbte Gerinnungsstörung, hervorgerufen durch einen Mangel oder Defekt eines Proteins der Gerinnungskaskade, des Faktor VIII (Hämophilie A) oder Faktor IX (Hämophilie B).
Kann man Hämophilie heilen?
Die Hämophilie ist bislang nicht heilbar. Die Patienten müssen ihr Leben lang mit dem Mangel an Gerinnungsfaktoren zurecht kommen.
Was ist der Unterschied zwischen Hämophilie A und B?
Es gibt zwei Formen von Hämophilie: die Hämophilie A, wo der Faktor VIII vermindert oder fehlend ist, und die Hämophilie B, bei der der Faktor IX vermindert oder fehlend ist.
Wie bekommt man eine Bluterkrankheit?
Hämophilie entsteht durch einen Mangel an bestimmten Gerinnungsfaktoren. Patienten bluten überraschend oder nach geringfügigen Verletzungen. Von Hämophilie ist hauptsächlich das männliche Geschlecht betroffen. Überträgerinnen der Hämophilie können selbst auch niedrige Faktorenspiegel haben.
Was ist Hämophilie?
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Wie entsteht die Bluterkrankheit?
Erbkrankheiten wie die Hämophilie entstehen durch veränderte Erbanlagen (Gene). Solche Veränderungen können aus noch unbekannten Gründen spontan entstehen (Neu-Mutation). Häufiger wird das kranke Gen bei einer Hämophilie jedoch von der Mutter auf die männlichen Nachkommen übertragen.
Kann eine Frau die Bluterkrankheit bekommen?
Extrem selten können auch Frauen eine Hämophilie mit Blutungsneigung haben, nämlich wenn der Vater erkrankt ist und die Mutter Überträgerin ist.
Können Frauen an Hämophilie A oder B erkranken?
Sowohl bei Hämophilie A als auch bei Hämophilie B handelt es sich um eine erbliche Krankheit, die überwiegend, aber nicht ausschließlich, Männer betrifft. Das Gen für die Gerinnungsfaktoren VIII und IX liegt auf dem X-Chromosom, von welchem Männer nur eines und Frauen zwei haben.
Wie merkt man dass man Bluter ist?
Bei Menschen, die als „Bluter“ bezeichnet werden, ist dieses Gleichgewicht gestört. Sie haben einen angeborenen Gerinnungsdefekt. Schon bei kleineren Verletzungen bluten sie stark. Da ihnen bestimmte Gerinnungsfaktoren fehlen, gerinnt ihr Blut nicht schnell genug.
Ist die Bluterkrankheit tödlich?
Hämophilie: vom Todesurteil zur chronischen Krankheit
Es kann auch spontan zu Blutungen kommen. Häufig sind Einblutungen in die Gelenke, was zu einer schweren Arthrose und starken Schmerzen führt. Etwa eines von 10.000 männlichen Neugeborenen leidet an der Erbkrankheit.
Wie behandelt man Hämophilie?
Bei einer schweren Hämophilie wird meistens eine vorbeugende (prophylaktische) Therapie empfohlen. Dabei wird der fehlende Gerinnungsfaktor zur Vorbeugung regelmäßig zugeführt. Das heißt, der Wirkstoff wird meist alle paar Tage in eine Vene gespritzt, um die Blutungsneigung zu verringern.
Wie wird die Bluterkrankheit vererbt?
Da Jungen von ihrem Vater das Y-Chromosom erben, können hämophile Väter die Krankheit nicht an ihre Söhne vererben. Töchter hämophiler Väter sind immer Überträgerinnen, weil das X-Chromosom, welches sie von ihrem Vater erben, das defekte Gen aufweist. Ein Stammbaum der Familie kann helfen, die Vererbung zu verstehen.
Wie diagnostiziert man die Bluterkrankheit?
Diagnose einer Hämophilie Diagnose einer Hämophilie
Laborbefunde bestätigen die Diagnose: Die partielle Thromboplastinzeit (pTT) ist erhöht, der Quick-Wert sowie die Blutungszeit sind jedoch normal. Ferner werden die Aktivitäten von Faktor VIII und IX im Labor erhoben.
Warum können Frauen keine Bluter sein?
In seltenen Fällen ist die Hämophilie A bzw. B bei Frauen möglich. Wenn der Vater Bluter und die Mutter Überträgerin ist und die Tochter von der Mutter das merkmalstragende X-Chromosom vererbt bekommt (50-prozentige Wahrscheinlichkeit), wird die Tochter Bluter sein.
Kann man plötzlich Bluter werden?
Die erworbene Hämophilie ist eine seltene Gerinnungsstörung des Blutes, bei der es zum plötzlichen Auftreten von meist ausgeprägter Blutungsneigung bei zuvor unauffälligen Patienten kommt. Die Blutungsneigung ist oft lebensbedrohlich, und die Therapie dieser Erkrankung ist extrem teuer.
Ist Hämophilie rezessiv?
Hämophilie A und B werden X-chromosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet: Die Erbanlage für Hämophilie A und B liegt auf dem X-Chromosom und wird mit ihm weitergegeben.
Warum tritt Hämophilie A bei Männern wesentlich häufiger auf als bei Frauen?
Hämophilie ist eine sogenannte X-chromosonale Erkrankung, also eine, die auf dem X-Chromosomen vorkommt. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, können sie ein krankes nicht ausgleichen. Bei Frauen ist der Fall anders, sie haben zwei X-Chromosomen und können deshalb ein defektes kompensieren.
Was ist der Gerinnungsfaktor?
Gerinnungsfaktoren sind die Proteinbestandteile des Blutes, die der Blutgerinnung dienen. Es gibt verschiedene Gerinnungsfaktoren, die unterschiedliche Funktionen haben. Benannt werden sie mit römischen Ziffern (Faktor I bis Faktor XIII) und alternativen medizinischen Bezeichnungen.
Was ist eine Gerinnungsstörung?
Unter Gerinnungsstörungen versteht man eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen das Blut nicht richtig gerinnen kann. Als Folge leiden Menschen mit Gerinnungsstörungen unter schweren Nachblutungen nach Verletzungen, während der Menstruation, bei Unfällen oder bei Operationen.