Was ist eine zystische fibrose?
Gefragt von: Ottilie Bader | Letzte Aktualisierung: 20. August 2021sternezahl: 4.4/5 (2 sternebewertungen)
Die cystische Fibrose ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit, die schon im frühen Kindesalter Symptome verursacht und chronisch fortschreitend verläuft. Die cystische Fibrose (zystische Fibrose, CF) wird auch als Mukoviszidose bezeichnet.
Wie bekommt man zystische Fibrose?
Die Cystische Fibrose tritt als Krankheit nur auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt.
Was sind die Symptome von Mukoviszidose?
Die Drüsen im Körper bilden einen dickflüssigen Schleim. Organe wie Lunge oder Bauchspeicheldrüse werden dadurch dauerhaft geschädigt. Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum.
Welche Organe sind von Mukoviszidose betroffen?
Vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, aber auch weitere Organe, zum Beispiel die Leber oder Gallenblase und die Gallenwege, sind von der Erkrankung betroffen.
Was kann man gegen Mukoviszidose tun?
Die Therapie bei Mukoviszidose ist komplex und besteht aus vielen Bausteinen. Dazu gehören Medikamente ebenso wie die Inhalationstherapie, die Physiotherapie, die Ernährungstherapie und die Sporttherapie. Es ist daher wichtig, dass sich Mukoviszidose-Betroffene an einem spezialisierten Zentrum behandeln lassen.
Was ist Zystische Fibrose? Von einer Naturwissenschaftlerin erklärt.
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Ist Mukoviszidose immer tödlich?
Zwar verläuft die Mukoviszidose weiterhin tödlich, die Lebenserwartung ist aber deutlich gestiegen. Nicht selten erreichen die Betroffenen das 40. Lebensjahr. Experten schätzen, dass Kinder, die heute mit Mukoviszidose geboren werden, wesentlich älter werden können.
Warum dürfen Menschen mit Mukoviszidose nicht zusammen sein?
Sie leiden beide an Mukoviszidose. Wegen einer erhöhten Ansteckungsgefahr wird ihnen davon abgeraten, sich zu treffen.
In welchem Alter tritt Mukoviszidose auf?
In den meisten Fällen zeigen sich Mukoviszidose-Symptome schon innerhalb des ersten Lebensjahres. So kann die Erkrankung meist früh diagnostiziert und rasch mit einer Therapie begonnen werden. Einige Patienten haben aber erst im Jugendalter deutliche Beschwerden.
Welche Folgen hat Mukoviszidose?
Leberverfettung (Steatose), Vermehrung des Bindegewebes in der Leber (Fibrose und Zirrhose), Pfortaderhochdruck. Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis) Steine in Gallenblase und Gallenwegen, Verstopfung der Gallengänge, Vergrößerung der Gallenblase, Entzündungen der Gallenwege. Gelenkentzündungen (Arthritis)
Wie alt werden Kinder mit Mukoviszidose?
Nach Zahlen aus dem Berichtsband 2019 liegt die Lebenserwartung eines Neugeborenen mit Mukoviszidose heute bei 53 Jahren. Dies zeigt, dass Mukoviszidose keine Kinderkrankheit mehr ist. Heute erreichen doppelt so viele Patienten das Erwachsenenalter als noch vor 20 Jahren.
Was ist die Ursache von Mukoviszidose?
Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine Erbkrankheit. Ein Gen auf dem menschlichen Chromosom 7, dem so genannten CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gen, ist fehlerhaft. Dieser Gendefekt ist nicht selten – jeder 25.
Ist Mukoviszidose heilbar?
Die durchschnittliche Lebenserwartung von Betroffenen liegt in Deutschland bereits bei über 40 Jahren. Mukoviszidose ist längst keine Kinderkrankheit mehr, 56 Prozent der Patienten hierzulande sind erwachsen. Derzeit gilt Mukoviszidose allerdings weiterhin als nicht heilbar.
Wie kommt es zu Mukoviszidose?
Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt, der rezessiv vererbt wird. Rezessiv bedeutet, dass beide Eltern das kranke Gen in sich tragen (aber beide nicht erkrankt sein müssen) und beide dieses an ihr Kind vererben müssen, damit die Erkrankung zur Ausprägung kommt.
Ist Cystische Fibrose heilbar?
Die cystische Fibrose ist nicht heilbar, die Therapie zielt allein auf Linderung der Symptome ab (symptomatische Behandlung). Eine häufige Komplikation bei Patientinnen und Patienten mit cystischer Fibrose sind Lungenentzündungen, die speziell antibiotisch behandelt werden müssen.
Was kann man gegen Fibrose tun?
Für die Behandlung von idiopathischer Lungenfibrose (IPF) empfiehlt die aktuell gültige Leitlinie die beiden Medikamente Pirfenidon und Nintedanib. Insgesamt stehen somit zwei wirksame Medikamente zur Behandlung der IPF zur Verfügung, wobei ein direkter Vergleich der beiden Substanzen nicht vorliegt.
Warum ist Schweiß bei Mukoviszidose salzig?
Dies wiederum beeinflusst auch die Konzentrationen anderer Salzteilchen, vor allem von Natrium, dem Partner von Chlorid im Salz. Der so gestörte Salzhaushalt bedingt dadurch auch einen gestör- ten Wasserhaushalt. Deshalb sind die Charakteristika bei Mukoviszidose der salzige Schweiß und der zähe Schleim.
Warum führt Mukoviszidose zu Leberzirrhose?
Die Folge: Der Verdauungssaft, den die Leber produziert und in der Gallenblase zwischenlagert, gelangt nicht mehr in den Dünndarm. Diese Stauung führt zu einer Entzündung der Leber, sogar zur Zerstörung von Lebergewebe – der Leberzirrhose.
Kann Mukoviszidose erst im Alter ausbrechen aus?
Weil die Patienten früher schon in jungen Jahren verstarben, galt Mukoviszidose lange als Kinderkrankheit. Heute sei jedoch die Hälfte ihrer Patienten im Erwachsenenalter, berichtet die Ärztin Christina Smaczny.
Hat man Mukoviszidose von Geburt an?
In der Regel wird Mukoviszidose bei den betroffenen Kindern in den ersten Wochen nach der Geburt festgestellt. Denn der Test auf die Erkrankung ist seit September 2016 Teil des Neugeborenen-Screenings.
Kann man Mukoviszidose auch später bekommen?
Es gibt einige, die wie Sie erst spät die Diagnose Mukoviszidose erhalten haben. Sie sind damit also nicht allein.
Wie viele sterben an Mukoviszidose?
Im Fünf-Jahres-Zeitfenster von 2012 bis 2016 wurden im Deutschen Mukoviszidose-Register 7.181 Menschen mit Mukoviszidose (inkl. transplantierter Patienten) und 423 Todesfälle erfasst.
Wie viele Menschen haben Mukoviszidose?
Weltweit sind zwischen 70.000 und 100.000 Kinder und junge Erwachsene von cystischer Fibrose betroffen. Davon sind in Europa schätzungsweise 50.000 und in Deutschland etwa 8.000 Patienten registriert. Jährlich werden hierzulande ca. 200 Kinder mit der Erkrankung geboren.
Ist die Krankheit als erblich?
Bei solchen Patienten ist es von Anfang an klar dass die Krankheit erblich ist und dass es ein Risiko gibt dass nahe Verwandte auch die Krankheit vererbt haben. Die meisten Leute mit ALS (etwa 90%) haben die sporadische oder nicht-familiäre Form (sALS genannt).
Ist Mukoviszidose eine Behinderung?
Einigkeit besteht darüber, dass Mukoviszidose-Patienten als schwerbehindert anzuerkennen sind. Allerdings gehen die Meinungen darüber, in welcher Höhe der individuelle Grad der Behinderung (GdB) zu bemessen ist, und welche Nachteilsausgleiche den Betroffenen zustehen, durchaus auseinander.
Kann man mit Mukoviszidose schwanger werden?
Schwangerschaft mit Mukoviszidose. Dank der medizinischen Fortschritte der letzten Jahrzehnte ist der Wunsch, ein eigenes Kind zu bekommen, auch für viele Patienten mit Mukoviszidose erfüllbar geworden. Zwar ist die Fruchtbarkeit durch die Erkrankung – vor allem bei Männern – prinzipiell eingeschränkt.