Was ist xeroderma pigmentosum?

Was ist XP für eine Krankheit?

Die „Mondscheinkrankheit“ Xeroderma Pigmentosum, kurz XP, ist sehr selten. In Deutschland leben etwa 80 Menschen mit dieser Erkrankung. Bleibt die Krankheit unbehandelt, versterben die Betroffenen meist bereits im Kindesalter. Den bei den „Mondscheinkindern“ ist die Sonne der Feind.

Was ist die Mondscheinkrankheit?

Xeroderma pigmentosum (oder synonym Melanosis lenticularis progressiva, auch Mondscheinkrankheit oder Lichtschrumpfhaut, kurz „XP“) ist eine Hautkrankheit, die auf einem genetischen Defekt beruht und den Chromosomenbruchsyndromen zuzuordnen ist.

Wie wird Xeroderma pigmentosum vererbt?

Personen mit Xeroderma pigmentosum bilden zu wenig von diesen DNA-Endonukleasen. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das heisst, dass nur Menschen erkranken, die den Gendefekt von beiden Eltern geerbt haben.

Warum haben mondscheinkinder ein erhöhtes Krebsrisiko?

"Mondscheinkinder" werden sie auch genannt, die Menschen, die sich aufgrund eines geerbten Gendefekts nicht dem Sonnenlicht aussetzen dürfen. Ihr Hautkrebsrisiko liegt um ein Tausendfaches höher als das von Gesunden.

Warum haben XP Patienten ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs?

Das Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene Genodermatose mit extrem erhöhtem Risiko für das Auftreten Ultraviolett (UV)- induzierter Veränderungen der Haut und der Augen und multipler Karzinome der Haut.

Warum werden XP Patienten als mondscheinkinder bezeichnet?

Im Licht der Öffentlichkeit. In den Medien werden Menschen mit XP meist als Mondscheinkinder bezeichnet. Der Name zeichnet ein in vielen Aspekten zutreffendes, aber letztendlich zu einseitiges Bild der Krankheit. Er erweckt den Eindruck, dass die Betroffenen zu einem Leben in Dunkelheit gezwungen sind.

Welche Genmutation liegt bei einem Xeroderma pigmentosum Patienten vor?

Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, welche durch einen Defekt in der Nukleotid-Exzisions-Reparatur oder der transläsionalen DNA-Synthese gekennzeichnet ist.

Wieso müssen mondscheinkinder die Sonne meiden?

Den bei den „Mondscheinkindern“ ist die Sonne der Feind. Ihre Haut ist extrem lichtempfindlich und darf keine UV-Strahlung abbekommen. Für die meisten Menschen ist ein Bad in der Sonne angenehm.

Ist XP tödlich?

Menschen, die an der selten auftretenden Hauterkrankung Xeroderma pigmentosum leiden, müssen sich extrem gegen UV-Strahlung schützen. UV-Strahlung kann für sie tödliche Folgen haben: Etwa 70 bis 90 Menschen in Deutschland leiden an der chronischen Hautkrankheit XP.

Was bedeutet Pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine sehr seltene, vererbbare Hautkrankheit, bei der die Haut extrem empfindlich auf UV-Licht reagiert (xero, griech. = trocken; derma, griech. = Haut; pigmentum, lat.

Wie viele mondscheinkinder gibt es?

Nur 80 Fälle. Und erst recht gibt es keine Heilung. Bundesweit leiden etwa 80 Menschen an dieser sehr seltenen Erkrankung.

Kann XP geheilt werden?

XP tritt – mit Ausnahme einer Variantform – vorwiegend in der frühen Kindheit der Betroffenen auf und verläuft meist tödlich, da die Erkrankung bis heute nicht geheilt werden kann.

Wie entsteht XP?

Die Ursache von Xeroderma pigmentosum liegt in den Genen, wobei die Krankheit nur dann entsteht, wenn beide Elternteile ein defektes Gen in sich tragen. Genauer betrachtet liegt der Fehler im DNA-Reparatursystem, welches im Normalfall DNA-Schäden, die von der UV-Strahlung im Sonnenlicht verursacht werden, behebt.

Ist XP eine Erbkrankheit?

Vincent und Thomas sind zwei von etwa 80 Franzosen, die unter der seltenen Erbkrankheit Xeroderma Pigmentosum, kurz XP, leiden.

Wie heißt die Krankheit Wenn man kein Sonnenlicht verträgt?

Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine seltene, hereditäre Stoffwechselstörung der Hämsynthese und zählt zu der Gruppe der Porphyrien. Die Krankheit äußert sich hauptsächlich durch eine schmerzhafte (Sonnen-)Lichtempfindlichkeit; gelegentlich auch durch eine Photodermatose.

Was gibt es für Erbkrankheiten?

Sind Mutation Defekte?

Mutationen werden mit Krankheiten und defekten Genen assoziiert. Mutierte Gene sind tatsächlich Ursache vieler Erkrankungen, dennoch sind sie nötig. Ohne eine dauerhafte Veränderung des Erbgutes ist keine Evolution möglich, eine rein statische DNA würde jede Entwicklung verhindern.

Was ist ein Mondkind?

Bei Menschen mit Xeroderma pigmentosum, auch Mondscheinkrankheit genannt, verursachen Sonnenstrahlen schwere Hautstörungen. Der Körper kann Schäden, die durch das Sonnenlicht verursacht werden, nicht reparieren. Das Risiko, an Hautkrebs zu erkranken, ist bei XP-Patienten etwa 1000 Mal höher als bei anderen Menschen.