Was sind konduktoren?

Kann eine Frau die Bluterkrankheit bekommen?

Extrem selten können auch Frauen eine Hämophilie mit Blutungsneigung haben, nämlich wenn der Vater erkrankt ist und die Mutter Überträgerin ist.

Was ist eine Überträgerin?

Wenn sie jedoch über ein zweites, "gesundes" X-Chomosom verfügen – was üblicherweise der Fall ist – erkranken sie nicht. Sie können aber das X-Chromosom mit dem Defekt und damit die Krankheit an ihre Kinder weitergeben. Man bezeichnet solche Frauen daher als "Überträgerinnen".

Was ist eine Allele?

Allele sind die unterschiedlichen Varianten eines Gens an einer bestimmten Stelle (Genort oder -locus) auf einem Chromosom. Aus der klassischen Genetik kennt man z.B. verschiedene Allele für die Ausprägung der Blütenfarbe (etwa weiß oder rot).

Was bedeutet der Begriff Hemizygot?

Unter Hemizygotie versteht man in der Genetik, dass ein Gen bzw. ein Allel in einem diploiden Chromosomensatz nur in einem Chromosom vorkommt. Ein gutes Beispiel sind Gene auf dem X-Chromosom beim Mann, dem das nicht-homologe Y-Chromosom gegenüber steht.

Was versteht man unter Kodominant?

Der Begriff Kodominanz stammt aus der Genetik und beschreibt das Phänomen, dass die zwei genetischen Varianten (Allele) eines Gens gleich stark auf den Phänotyp einwirken. Kodominanz kann nur bei Organismen mit mindestens diploidem Chromosomensatz auftreten.

Was ist ein autosomen?

Als autosomal – entweder autosomal dominant, autosomal intermediär oder autosomal rezessiv – werden Erbgänge bezeichnet, bei denen das betroffene Gen auf einem Autosom liegt.

Was versteht man unter Genotyp?

Mit dem Begriff Genotyp wird die genetische Zusammensetzung eines Organismus, bzw. die Kombination von Erbanlagen bezeichnet, die hinter einem Merkmal stehen.

Was versteht man unter Epigenetik?

Der Begriff "Epigenetik" ist zusammengesetzt aus den Wörtern Genetik und Epigenese, also der Entwicklung eines Lebewesens. Epigenetik gilt als das Bindeglied zwischen Umwelteinflüssen und Genen: Sie bestimmt mit, unter welchen Umständen welches Gen angeschaltet wird und wann es wieder stumm wird.

Können Frauen Hemizygot sein?

Im Gegensatz zum X-chromosomal rezessiven Erbgang sind neben hemizygoten Männern (Allel liegt auf dem X-Chromosom, das nur einmal im sonst zweifach vorhandenen Chromosomensatz vorkommt) auch heterozygote Frauen betroffen, bei denen das Allel einfach vorhanden ist.

Was versteht man unter homologen Chromosomen?

Die sich entsprechenden Chromosomen passen hinsichtlich Form, Struktur und Abfolge der Genorte genau zueinander - darum spricht man von homologen (gleichartigen) Chromosomen. Da die Gene selbst jedoch in verschiedenen Ausführungen (Allelen) vorliegen können, sind homologe Chromosomen in der Regel nicht identisch.

Wie viele Allele kann ein Gen haben?

Wir Menschen und alle anderen Organismen mit zwei Chromosomensätzen (=diploider Chromosomensatz) besitzen von jedem Gen zwei Allele.

Wie werden Allele bei Erbgängen aufgeschrieben?

Bei kodominanten Erbgängen treten beide Merkmale im Phänotyp auf, während sich bei dominant-rezessiven Erbgängen ein dominantes Allel (geschrieben als „A“) gegenüber dem rezessiven Allel (geschrieben als „a“) durchsetzt.

Was ist ein mutiertes Allel?

Allele sind Zustandsformen von Genen (Gen), die durch Mutation ineinander übergeführt werden können, z. B. Wildtyp-Allele und mutierte Allele eines Gens.

Was ist Hämophilie einfach erklärt?

Hämophilie ist den meisten Menschen als „Bluterkrankheit“ bekannt. Bei einer Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört: Das Blut gerinnt deutlich langsamer als bei anderen Menschen. Wunden schließen sich dadurch nur verzögert. Wenn das Blut schlecht gerinnt, kann es auch im Körper Blutungen geben.

Welche Heilungsmöglichkeiten gibt es für Bluterkranke?

Die Hämophilie ist bislang nicht heilbar. Die Patienten müssen ihr Leben lang mit dem Mangel an Gerinnungsfaktoren zurecht kommen. Mithilfe von Faktorenkonzentraten können sie aber meist ein weitgehend normales Leben führen.

Welche Arten von blutern gibt es?

Warum können Frauen keine Bluter sein?

In seltenen Fällen ist die Hämophilie A bzw. B bei Frauen möglich. Wenn der Vater Bluter und die Mutter Überträgerin ist und die Tochter von der Mutter das merkmalstragende X-Chromosom vererbt bekommt (50-prozentige Wahrscheinlichkeit), wird die Tochter Bluter sein.

Warum können Frauen keine Hämophilie bekommen?

Kurz und knapp. Die angeborene Hämophilie betrifft deshalb fast ausschließlich Jungen: Da Mädchen zwei X-Chromosomen haben, sind sie nicht von Hämophilie betroffen, wenn bei ihnen das Gen zur Herstellung von Gerinnungsfaktoren auf mindestens einem der beiden X-Chromosomen intakt ist.

Ist die Krankheit als erblich?

Die erbliche Form, auch familiäre Form genannt, ist selten und tritt bei etwa 5% Prozent der ALS-Patienten auf. In diesem Fall kommen in der Regel weitere Krankheitsfälle in der Familie vor.

Was gehört zur Epigenetik?

Die Epigenetik (von altgriechisch ἐπί epi „dazu, außerdem“ und -genetik) ist das Fachgebiet der Biologie, das sich mit der Frage befasst, welche Faktoren die Aktivität eines Gens und damit die Entwicklung der Zelle zeitweilig festlegen.