Welche genmutation mukoviszidose?
Gefragt von: Frau Prof. Karola Baumann MBA. | Letzte Aktualisierung: 10. Juni 2021sternezahl: 4.3/5 (15 sternebewertungen)
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die durch eine Veränderung (Mutation) im sogenannten CFTR-Gen verursacht wird. Eine Mutation an bestimmten Stellen des Mukoviszidose-Gens CFTR führt zu einer fehlerhaften Bildung des CFTR-Salz-Kanals und dies wiederum zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt.
Welche Genmutation führt zu Mukoviszidose?
Mukoviszidose, auch cystische Fibrose kurz CF genannt, ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Ursache ist ein Defekt des CFTR-Gens (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), das für die Produktion eines Ionenkanals an der Oberfläche von Körperzellenzuständig ist.
Was ist das CFTR-Gen?
Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“.
Wer kann Mukoviszidose bekommen?
Mukoviszidose bekommen nur Kinder, bei denen beide Gene – also von Mutter und Vater – defekt sind. Kinder, die ein gesundes und ein defektes Gen von den Eltern erhalten, erkranken nicht.
Wann wird Mukoviszidose festgestellt?
1938: Mukoviszidose erstmals beschrieben
1989 wurde mit dem CFTR-Gen das Gen entdeckt, welches die Erkrankung verursacht.
Innere Medizin ─ Mukoviszidose Teil 1/2
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Wann und woran erkennt man Mukoviszidose?
Auf einen Blick: Mukoviszidose
Die Drüsen im Körper bilden einen dickflüssigen Schleim. Organe wie Lunge oder Bauchspeicheldrüse werden dadurch dauerhaft geschädigt. Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum.
Ist Mukoviszidose immer tödlich?
Zwar verläuft die Mukoviszidose weiterhin tödlich, die Lebenserwartung ist aber deutlich gestiegen. Nicht selten erreichen die Betroffenen das 40. Lebensjahr. Experten schätzen, dass Kinder, die heute mit Mukoviszidose geboren werden, wesentlich älter werden können.
Kann man Mukoviszidose auch noch im hohen Alter bekommen?
Weil die Patienten früher schon in jungen Jahren verstarben, galt Mukoviszidose lange als Kinderkrankheit. Heute sei jedoch die Hälfte ihrer Patienten im Erwachsenenalter, berichtet die Ärztin Christina Smaczny.
Kann Mukoviszidose erst im Alter ausbrechen aus?
Häufig fallen die Patienten durch wiederholte Atemwegsinfekte in den ersten Lebensmonaten und einen reduzierten Allgemein- und Ernährungszustand bzw. eine verzögerte Entwicklung auf. In einigen Fällen wird die Krankheit erst im Erwachsenenalter festgestellt.
Wie kann man Mukoviszidose feststellen?
Bei Menschen mit cystischer Fibrose ist durch die CFTR-Mutation der Salzgehalt im Schweiß erhöht. Bereits 1959 wurde diese Erkenntnis als Diagnose-Möglichkeit genutzt. Und auch heute noch wird der Schweißtest als Goldstandard zur Erhärtung des Verdachts auf Mukoviszidose herangezogen.
Was ist Mukoviszidose einfach erklärt?
Mukoviszidose entsteht durch einen genetischen Defekt auf dem sogenannten CFTR-Gen. Durch diesen werden die Drüsensekrete nicht richtig zusammengesetzt - sie sind zu zäh und können nicht so gut fließen. Das betrifft insbesondere die Atemwege, den Darm, die Bauchspeicheldrüse und bei Männern auch den Samenleiter.
Warum dürfen Menschen mit Mukoviszidose nicht zusammen sein?
Erstmals gegenseitige Ansteckung von Mukoviszidose-Patienten mit gefährlichem Mycobacterium nachgewiesen. Britische Forscher haben erstmals nachgewiesen, dass sich Mukoviszidose-Patienten mit einem gefährlichen Bakterientyp, dem multiresistenten Mycobacterium abscessus, gegenseitig anstecken können.
Was ist eine Minimalfunktionsmutation?
Was ist eine Minimalfunktionsmutation (MF)?
Es handelt sich um eine „künstliche“ Gruppe an Mutationen. Diese hat nichts mit den Mutationsklassen zu tun. Es sind Mutationen aus verschiedenen Mutationsklassen enthalten.
Kann man von Mukoviszidose sterben?
Die Lebenserwartung eines heute geborenen Menschen mit Mukoviszidose in Deutschland liegt bei 50 Jahren.
Was sind Ursachen für Mukoviszidose?
Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine Erbkrankheit. Ein Gen auf dem menschlichen Chromosom 7, dem so genannten CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gen, ist fehlerhaft. Dieser Gendefekt ist nicht selten – jeder 25.
Ist die Krankheit als erblich?
90 Prozent der ALS-Fälle sind jedoch nicht erblich bedingt, sondern gehören zur sporadischen Variante.
Hat man Mukoviszidose von Geburt an?
In der Regel wird Mukoviszidose bei den betroffenen Kindern in den ersten Wochen nach der Geburt festgestellt.
Was kann man gegen Mukoviszidose tun?
Die Therapie bei Mukoviszidose ist komplex und besteht aus vielen Bausteinen. Dazu gehören Medikamente ebenso wie die Inhalationstherapie, die Physiotherapie, die Ernährungstherapie und die Sporttherapie. Es ist daher wichtig, dass sich Mukoviszidose-Betroffene an einem spezialisierten Zentrum behandeln lassen.
Kann man mit Mukoviszidose Kinder zeugen?
Mutter werden mit Mukoviszidose
Bei guter Lungenfunktion und gutem Ernährungszustand ist eine Schwangerschaft heutzutage meist unproblematisch, wobei sie jedoch nicht völlig risikofrei ist.