Weshalb tritt die trisomie 21 häufiger bei spätgebärenden frauen auf?

Gefragt von: Mustafa Wahl  |  Letzte Aktualisierung: 13. Juli 2021
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Das könne erklären, warum es bei Kindern von Spätgebärenden häufiger zu Chromosomen-Defekten kommt. Der Grund sei also, die langsame Zerstörung des Cohesins und das damit verbundene Auseinanderfallen der Chromosomen, sagen die Forscher.

Wann ist das Risiko für Trisomie 21 erhöht?

Das Risiko einer Trisomie 21 steigt mit zunehmendem Alter der werdenden Mutter an. Jedoch sind nur in etwa 30% der Fälle von Trisomie 21 die Frauen älter als 35 Jahre. Die weitaus meisten Kinder mit Down-Syndrom werden von Frauen unter 35 Jahren geboren.

Warum steigt das Risiko für Down-Syndrom mit dem Alter?

Je älter die Eltern, desto höher ist ihr Risiko, dass das Baby mit Down-Syndrom zur Welt kommt. Eine mögliche Begründung dafür ist, dass Eizellen älterer Mütter empfindlicher und störungsanfälliger sind als von jungen Frauen.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für Trisomie?

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dem Down-Syndrom (Trisomie 21) zu bekommen, nimmt mit dem Alter der Mutter zu: von 0,006 Prozent bei 20- bis 24-jährigen Müttern auf 0,5 Prozent bei 30-Jährigen und zwei Prozent bei 40-Jährigen.

Was ist die Ursache für Trisomie 21?

Numerische Chromosomenstörung

Trisomie 21 ist auf einen Fehler in den Erbanlagen zurückzuführen. Normalerweise enthalten die Körperzellen des Menschen 23 Chromosomen, die doppelt vorliegen, also insgesamt 46 Chromosomen. Auf ihnen ist unser gesamtes Erbgut verschlüsselt.

Fragen an Paulina, eine junge Frau mit Down-Syndrom

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Wie kommt es zu einer Trisomie?

Eine freie Trisomie entsteht, wenn die Meiose nicht üblich abläuft. Es kommt zur "non-disjunction" von zwei Schwesterchromosomen. Dadurch erhalten die Tochterzellen ungleiche Chromosomensätze, eine erhält ein Chromosom zu wenig, die andere ein Chromosom zu viel.

Wie kann es zu einer Trisomie kommen?

Ursache ist eine Fehlverteilung von Chromosomen: Die Zellen der Betroffenen weisen statt der üblichen 23 Chromosomen-Paare ein zusätzliches, also insgesamt 47 Chromosomen auf. Das Chromosom 21 ist bei ihnen nicht doppelt, sondern dreifach vorhanden, daher der Begriff Trisomie 21.

Wie oft kommt Trisomie 21 vor?

In Deutschland leben 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom, in den USA sind es 100.000 bis 150.000. Auf 650 Geburten fällt schätzungsweise eine mit Trisomie 21. Mit einem höheren Gebäralter (etwa ab 35 Jahre) scheint das Risiko zu steigen, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.

Wie wahrscheinlich ist es ein gesundes Kind zu bekommen?

Und 96 bis 98 Prozent aller Kinder kommen sowieso gesund zur Welt. Es geht in der vorgeburtlichen Diagnostik demnach nur um einen sehr geringen Anteil möglicher Behinderungen und Erkrankungen.

Kann man Down-Syndrom auf dem Ultraschall erkennen?

Schwangerschaftswoche per Ultraschall die Dicke der Hautfalte im Nacken des Kindes und kann damit zwischen 75 und 80 Prozent aller Föten mit Down-Syndrom erkennen, weil bei diesen die Nackenfalte dicker ist. Man bezeichnet die Untersuchung der Nackenfalte oder Nackentransparenz auch als "NT-Test".

Wann kommt es am häufigsten zu einer Fehlgeburt?

Allgemein gilt: Zwischen der 5. und 10. SSW haben etwa 15 - 20 % aller Schwangeren einen Spontanabort. Noch häufiger, bei mehr als der Hälfte aller befruchteten Eizellen, passiert die Fehlgeburt aber vor der 6.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit Zwillinge mit Down-Syndrom zu bekommen?

Bei zweieiigen Zwillingen ist es höchst unwahrscheinlich, dass beide das Down-Syndrom haben, meist ist nur eines der beiden Kinder betroffen und das andere nicht - sie sind daher diskordant für das Down- Syndrom - „DDS“.

Warum kommen Kinder mit Down-Syndrom zur Welt?

Bei jedem Menschen, der Keimzellen bildet, kommen solche Zufallsereignisse vor. Wenn sich eine solche Keimzelle mit der Keimzelle des anderen Elternteils vereinigt, dann entsteht eine befruchtete Eizelle mit 47 Chromosomen. Ist dieses zusätzliche Chromosom eines der Nr. 21, kommt ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt.

Welche Trisomie ist die schlimmste?

Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine meist schwere, genetische Erkrankung mit Fehlbildungen mehrerer Organsysteme. Die Diagnose wird oft schon vor der Geburt gestellt.

Wie sicher ist das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung?

Das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung liefert für Chromosomenstörungen zu 99 Prozent und für Neuralrohrdefekte zu 90 Prozent ein sicheres Ergebnis.

Wie sicher ist der Bluttest bei Trisomie 21?

„In der Testgüte für Trisomie 21 sind alle aktuell verfügbaren Tests aber zu über 99 Prozent zuverlässig“, sagt Jochen Frenzel, Gynäkologe mit dem Schwerpunkt Pränataldiagnostik. Bei Trisomie 13 und 18 liegt die Zuverlässigkeit wesentlich niedriger – nämlich bei 80 bis 99 Prozent.

Wie oft kommt Trisomie 13 vor?

Ein zusätzliches Chromosom, wodurch das Chromosom dreimal (anstatt der üblichen zweimal) vorkommt, wird Trisomie genannt. Kinder mit Trisomie 13 haben ein drittes Chromosom 13. Trisomie 13 tritt in ungefähr 1 von 10.000 Lebendgeburten auf.

In welchem Monat kann das Down-Syndrom festgestellt werden?

Seit mehreren Jahren sind in Deutschland Tests erhältlich, die ab der vollendeten neunten Schwangerschaftswoche erkennen können, ob der Embryo von einer Trisomie 13, 18 oder 21 oder von Abweichungen der Geschlechtschromosomen betroffen ist. Die Tests sind teils von deutschen und teils von US-Anbietern.

Wie viele Menschen in Deutschland haben das Down-Syndrom?

Der Bundestag debattiert heute darüber, ob ein Bluttest auf Down-Syndrom künftig von den Krankenkassen bezahlt werden soll oder nicht. Wie die Infografik zeigt, leben derzeit geschätzte 50.000 Menschen mit Trisomie 21 in Deutschland.