Wie entsteht xeroderma pigmentosum?
Gefragt von: Artur Heine MBA. | Letzte Aktualisierung: 6. Dezember 2020sternezahl: 4.3/5 (9 sternebewertungen)
Was ist Xeroderma pigmentosum?
Xeroderma Pigmentosum (XP) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der ein Defekt in der Reparatur UV-Licht induzierter DNA-Schäden vorliegt. Patienten sind in der Regel sehr sonnenempfindlich (starke Sonnenbrände nach minimaler Sonnenexposition).
Ist XP heilbar?
Bisher kann Xeroderma pigmentosum nicht geheilt werden. Wichtig ist es, die Krankheit früh zu erkennen, um dann sofort mit einer systematischen Behandlung der Symptome und Beschwerden zu beginnen.
Welche Genmutation liegt bei einem Xeroderma pigmentosum Patienten vor?
Patienten, die an Xeroderma pigmentosum (XP) leiden, zeigen eine defekte NER, ausgelöst durch einen Gendefekt in einer der beteiligten Komponenten der Reparaturkaskade. Bis heute sind sieben verschiedene klinische XP‐Komplementationsgruppen bekannt, XP‐A bis XP‐G (Mutationen in den Genen XPA–XPG).
Was ist ein Mondscheinkind?
Von Xeroderma Pigmentosum Betroffene (manchmal auch Mondscheinkinder genannt) leiden unter einer schweren, sehr seltenen Erkrankung, bei der den PatientInnen ein Enzym in den Hautzellen fehlt. Dieses Protein repariert bei gesunden Menschen die Schäden in den Zellen, die das tagsüber vorhandene UV-Licht verursacht.
Xeroderma Pigmentosum
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Wie wird Xeroderma pigmentosum vererbt?
Die Ursache der Xeroderma pigmentosum ist ein Mangel an DNA-Reparaturenzymen, der durch verschiedene Genveränderungen hervorgerufen werden kann. Damit die Erkrankung ausbricht, muss ein Kind die Veranlagung dafür von beiden Elternteilen erben.
Ist XP tödlich?
Besonders bei Patienten der XP-Gruppe A können die teils schweren neurologischen Störungen noch vor der Ausbildung maligner Melanome zum Tode führen.
Was ist XP?
XP steht für „experience“ beziehungsweise für „experience points“, also auf Deutsch „Erfahrung“ oder „Erfahrungspunkte“.