Wie funktionieren gentests?

Gefragt von: Frau Prof. Dr. Christl Nowak B.A.  |  Letzte Aktualisierung: 11. August 2021
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Bei einem Gentest wird das Erbgut eines Menschen untersucht, meist um das Risiko für eine Erkrankung abzuschätzen, die Ursache von Zellveränderungen genau zu bestimmen oder erblich bedingte Krankheiten festzustellen. Für die Untersuchung wird in der Regel eine Blutprobe oder kleine Menge Speichel verwendet.

Wie läuft eine genetische Untersuchung ab?

In der Regel dauert eine genetische Beratung etwa 2–3 Stunden. Zu Beginn werden offene Fragen und das Ziel der Beratung geklärt. Im Verlauf werden vorliegende Arztberichte besprochen, gegebenenfalls genetische Untersuchungen (z.B. DNA-Analyse aus einer Blutprobe) durchgeführt und die Ergebnisse bewertet.

Wann ist ein Gentest sinnvoll?

Wenn Sie oder Ihre Familie eine bestimmte Erkrankungskonstellation aufweisen, kann ein Gentest sinnvoll sein. Für die genetische Analyse einer Person ist eine Blutentnahme erforderlich. Das entnommene Blut wird dann molekulargenetisch (DNA-Analyse) untersucht.

Ist ein Gentest gefährlich?

Firmen versprechen Gewissheit über die Herkunft der eigenen Familie. Doch Mediziner warnen vor den DNA-Tests – und auch rechtlich ist das eine Grauzone. Rund 100 Millionen Menschen weltweit sind mit DNA-Selbsttests auf der Suche nach der eigenen Vergangenheit und Zukunft.

Wie lange dauert eine genetische Untersuchung?

Für eine Chromosomenanalyse brauchen wir üblicherweise 10-20 Arbeitstage. Für molekulargenetische Analysen dauert es je nach Größe des zu untersuchenden Gens mehrere Wochen bis Monate, bis uns der Befund vorliegt.

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Wie viel kostet ein Gen Test?

Ein genetischer Test wird anhand einer Blutprobe durchgeführt und kostet je nach Krebsart mindestens 1.000 Euro. Wenn, wie bei Brustkrebs das Blut in der Regel auf Mutationen in vier Genen untersucht wird, steigen die Kosten auf rund 3.800 Euro.

Wann zahlt Krankenkasse Gentest?

Die Kosten für die genetische Beratung trägt Ihre Krankenkasse. Wer trägt die Kosten für einen Gentest? Wenn bestimmte Verdachtskriterien erfüllt sind, werden die Kosten für den Gentest und meist auch auf Basis des Testergebnisses empfohlene Früherkennungsmaßnahmen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Ist ein Gendefekt schlimm?

Viele Krankheiten werden durch Gendefekte verursacht. Ihr Schweregrad kann jedoch zwischen einzelnen Patienten variieren, sodass auch milde Verlaufsformen auftreten können.

Unter welchen Bedingungen ist ein Gentest in Deutschland erlaubt?

Grundsätzlich ist eine genetische Untersuchung oder Analyse bei Erwachsenen nur noch dann erlaubt, wenn der Betroffene in die Untersuchung und auch die Gewinnung der dazu erforderlichen Probe gegenüber dem verantwortlichen Arzt schriftlich eingewilligt hat, sog. qualifizierter Einwilligungsvorbehalt (§ 8 GenDG).

Welcher Arzt macht Gentest?

Praktische Durchführung von Gentests

Gelegentlich kann ein Hausarzt von einem Genetik-Zentrum angefragt werden, Blut oder andere Gewebe für einen Gentest abzunehmen, um z. B. Reisekosten für die Betroffenen einzusparen.

Sollte man einen Gentest machen?

In der Theorie klingen Gentests nützlich, in der Praxis sind sie aber problematisch. Denn die Testergebnisse haben erst einmal keine Relevanz für Patienten. Ein Beispiel: Wissenschaftler schätzen, dass immerhin rund ein Drittel aller Frauen, die das Brustkrebsgen BRCA1 in sich tragen, bis zu ihrem 70.

Was ist ein Gentest bei Brustkrebs sinnvoll?

Erblicher Brustkrebs beruht häufig auf einer Veränderung (Mutation) im BRCA1- oder BRCA2-Gen. Daneben gibt es noch weitere Brustkrebsgene, die an der Entstehung eines Mammakarzinoms beteiligt sein können. Bei Verdacht auf familiären Brustkrebs kann ein Gentest Mutationen im BRCA1- und BRCA2-Gen nachweisen.

Wann ist ein Gentest bei Brustkrebs sinnvoll?

Ein Gentest sei deshalb nur dann sinnvoll, wenn die Familienanamnese auf ein stark erhöhtes Brust- oder Eierstockkrebsrisiko schließen lasse. Dafür, wann diese Voraussetzung erfüllt ist, hat das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs Kriterien festgelegt (siehe Kasten).

Was wird bei der genetischen Beratung gemacht?

Bei einer genetischen Beratung werden Sie über Risiken für Behinderungen, Fehlbildungen und/oder Erbkrankheiten bei Ihnen, Ihren Kindern oder nahen Angehörigen sowie über Wege der Vererbung informiert. In den meisten Fällen ist die Einschätzung eines Wiederholungsrisikos für Ihre Kinder möglich.

Was bedeutet eine genetische Untersuchung?

Bei einem Gentest wird das Erbgut eines Menschen untersucht, meist um das Risiko für eine Erkrankung abzuschätzen, die Ursache von Zellveränderungen genau zu bestimmen oder erblich bedingte Krankheiten festzustellen.

Was wird in der Humangenetik gemacht?

Die Aufgabe der Humangenetik besteht darin, die erblichen Grundlagen menschlicher Verschiedenheit bzw. Individualität zu erforschen. Die Medizinische Genetik schließlich befasst sich mit den vom Physiologischen abweichenden Vorgängen, die zu morphologischen und/oder funktionellen Störungen führen können.

Was passiert bei einem Gendefekt?

Ein Gendefekt ist eine dauerhafte Veränderung des Erbguts (Mutation) in einem Gen, die schädliche Auswirkungen auf den Organismus hat. Der Defekt kann unterschiedlich große Bereiche des Gens betreffen, von einer einzigen falschen Base (Punktmutation) bis zum Fehlen oder der Verdoppelung ganzer Genabschnitte.

Was gibt es für Gendefekte?

Erbkrankheit (genetisch bedingte Krankheit)
  • Welche Arten von Erbkrankheiten gibt es? ...
  • Chromosomale Erkrankungen. ...
  • Trisomie 21 (Down-Syndrom, Mongolismus) ...
  • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ...
  • Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschrei-Syndrom) ...
  • Klinefelter-Syndrom 47,XXY. ...
  • Turner-Syndrom 45,X.

Wie kommt es zu einem Gendefekt?

Die Ursache unserer angeborenen Gesundheitsschwächen

Die in den Medien und Hollywood bekannteste Ursache von Gendefekten ist Radioaktivität, wobei die radioaktiven Strahlen in die Zellen eindringen und unseren genetischen Code und somit nach Zufall auch unsere Gene beschädigen.