Wie funktioniert eine humangenetische untersuchung?

Gefragt von: Wendelin Rudolph  |  Letzte Aktualisierung: 4. Juni 2021
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Bei einem Gentest wird das Erbgut eines Menschen untersucht, meist um das Risiko für eine Erkrankung abzuschätzen, die Ursache von Zellveränderungen genau zu bestimmen oder erblich bedingte Krankheiten festzustellen. Für die Untersuchung wird in der Regel eine Blutprobe oder kleine Menge Speichel verwendet.

Wie lange dauert eine genetische Untersuchung?

Für eine Chromosomenanalyse brauchen wir üblicherweise 10-20 Arbeitstage. Für molekulargenetische Analysen dauert es je nach Größe des zu untersuchenden Gens mehrere Wochen bis Monate, bis uns der Befund vorliegt.

Was wird bei der humangenetischen Untersuchung gemacht?

Die Aufgabe der Humangenetik besteht darin, die erblichen Grundlagen menschlicher Verschiedenheit bzw. Individualität zu erforschen. Die Medizinische Genetik schließlich befasst sich mit den vom Physiologischen abweichenden Vorgängen, die zu morphologischen und/oder funktionellen Störungen führen können.

Wie läuft eine genetische Beratung ab?

In der Regel dauert eine genetische Beratung etwa 2–3 Stunden. Zu Beginn werden offene Fragen und das Ziel der Beratung geklärt. Im Verlauf werden vorliegende Arztberichte besprochen, gegebenenfalls genetische Untersuchungen (z.B. DNA-Analyse aus einer Blutprobe) durchgeführt und die Ergebnisse bewertet.

Was ist eine humangenetische Diagnostik?

Humangenetische Diagnostik

Unter dem allgemeinen Begriff «Genetischer Test» werden heute die Analysen von menschlicher DNS, RNS und Chromosomen zusammengefasst, die vererbbare, mit der Erkrankung in Verbindung stehende Gen- oder Chromosomenveränderungen aufdecken.

Humangenetische Beratung

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Was passiert bei einer humangenetischen Untersuchung?

Speziell ausgebildete Fachärztinnen für Humangenetik besprechen gemeinsam mit Ihnen die jeweils mögliche Krankheit, ihre Folgen und Begleiterscheinungen sowie eventuelle weitere Risiken.

Was ist humangenetische Familienberatung?

Eine humangenetische Beratung, oft auch als genetische Beratung bezeichnet, dient dazu, genetisch (mit)bedingte Erkrankungen oder Risiken für Erkrankungen zu erkennen und zu verstehen.

Wann braucht man eine genetische Beratung?

Besteht der Verdacht auf erbliche Krebserkrankungen, z.B. familiärer Brust-, Dickdarm- oder Gebärmutterkrebs? Familienplanung, z.B. wenn Partner miteinander verwandt sind. Fertilitätsstörung/geplante künstliche Befruchtung. Vorliegen von zwei oder mehreren Fehlgeburten.

Was ist das Ziel einer genetischen Beratung?

Ziel der genetischen Beratung ist es, über die Erkrankung selbst und die Diagnosemöglichkeiten aufzuklären. Im Hinblick auf die individuelle Situation des Patienten werden medizinische Fakten über den möglichen Verlauf und die Behandelbarkeit einer Erkrankung besprochen.

Für wen kommt eine genetische Beratung in Frage?

Die Indikationen für eine genetische Beratung sind vielfältig. In praktisch allen Gebieten der Medizin gibt es Krankheitsbilder, die durch genetische Veränderungen verursacht oder zumindest mitverursacht werden. Hierzu gehören unter anderem Krankheitsbilder aus der Kinderheilkunde, der Neurologie und der Onkologie.

Warum zum Humangenetiker?

Typische Anlässe für eine humangenetische Beratung: Frage nach Diagnose, Ursache, Prognose einer (eventuell) erblich bedingten Erkrankung (z.B. kindliche Entwicklungsstörung, mentale Retardierung, Fehlbildungen, Muskelerkrankungen, neurologische Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen)

Was kostet ein Gentest Erbkrankheiten?

Stuttgart - Der vermeintliche Blick in die Zukunft kostet 199 US-Dollar (umgerechnet 169 Euro). Das ist der Preis für eine Gen-Analyse bei der Firma 23andme. Das Prinzip ist ganz einfach: Der Kunde benötigt weder Arzt noch Apotheker. Der Test kommt ganz einfach via Internet.

Was kann man mit DNA feststellen?

Durch DNA-Analysen ist es möglich, Erbfehler bzw. Veranlagungen und die Wahrscheinlichkeit daraus entstehender Krankheiten festzustellen. Je nach analysierter DNA können diese Rückschlüsse auch auf Verwandte ausgeweitet werden.

Wie viel kostet ein Gen Test?

Ein genetischer Test wird anhand einer Blutprobe durchgeführt und kostet je nach Krebsart mindestens 1.000 Euro. Wenn, wie bei Brustkrebs das Blut in der Regel auf Mutationen in vier Genen untersucht wird, steigen die Kosten auf rund 3.800 Euro.

Wann zahlt Krankenkasse Gentest?

Die Kosten für die genetische Beratung trägt Ihre Krankenkasse. Wer trägt die Kosten für einen Gentest? Wenn bestimmte Verdachtskriterien erfüllt sind, werden die Kosten für den Gentest und meist auch auf Basis des Testergebnisses empfohlene Früherkennungsmaßnahmen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Wer sollte eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen?

Wer sollte eine genetische Beratung in Anspruch nehmen? Jeder, der wegen einer eigenen Krankheit, einer Krankheit bei Verwandten oder aus anderen Gründen Sorge hat, selbst ein Erbleiden zu haben, oder für seine Kinder ein erhöhtes Risiko befürchtet, sollte mit einer genetischen Beratungsstelle Kontakt aufnehmen.

Wer darf genetische Beratung durchführen?

Seit dem 1. Februar 2012 dürfen genetische Beratungen im Zusammenhang mit genetischen Untersuchungen nur noch durch speziell qualifizierte Ärztinnen und Ärzte durchgeführt werden. Das GenDG mit seinen wesentlichen Regelungen ist seit dem 1. Februar 2010 in Kraft.

Was ist das Ziel einer Stammbaumanalyse bei einer genetischen Familienberatung?

Das Ziel einer humangenetischen Beratung besteht u. a. auch darin, die Partner durch die umfassende Information auf der Basis vollständiger und aktueller Kenntnisse der medizinischen und genetischen Fakten zu befähigen, für sich eine angemessene Entscheidung zu treffen.