Ist sichelzellenanämie heilbar?

Wer hat sichelzellen?

Das Sichelzell-Gen kommt bei Menschen afrikanischer, indischer und mediterraner Abstammung besonders häufig vor. Man unterscheidet Patienten, die an der Sichelzellkrankheit erkrankt sind, von den gesunden, so genannten "Trägern", die nur von einem Elternteil die Anlage für das HbS geerbt haben.

Was versteht man unter Anämie?

Häufig wird eine Anämie auch als Blutarmut oder Blutmangel bezeichnet. Betroffene haben jedoch nicht insgesamt weniger Blut, es mangelt ihnen an rotem Blutfarbstoff, medizinisch Hämoglobin. Dann ist der Wert des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin messbar zu niedrig.

Wie kommt es zur Sichelzellanämie?

Genetik. Die Sichelzellanämie wird autosomal rezessiv vererbt und durch eine Mutation im Gen HBB (Hämoglobin ß) auf Chromosom 11p15.5 verursacht. Es handelt sich hierbei um eine Punktmutation im Codon 6 des Gens HBB, wodurch es zum Austausch der Aminosäure Glutamin gegen Valin kommt.

Warum ist die Sichelzellenanämie so häufig?

Wieso tritt die Sichelzellenanämie dann aber besonders in Malaria-Gebieten wie beispielsweise in West-Afrika so häufig auf? Die Forscher fanden heraus, dass die mutierten Zellen unter bestimmten Umständen, tatsächlich einen Selektionsvorteil bieten. Malaria-Erreger befallen ausschließlich rote Blutkörperchen.

Warum schützt die Sichelzellanämie vor Malaria?

Heidelberger Wissenschaftler haben das Rätsel gelöst, warum Sichelzellenanämie vor einer schweren Malaria-Erkrankung schützt: Der defekte Blutfarbstoff blockiert den Aufbau eines wichtigen Transportsystems des Malariaparasiten in den infizierten Blutkörperchen.

Was ist Drepanozytose?

Die Sichelzellkrankheit (auch Sichelzell(en)anämie) oder Drepanozytose ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Sie gehört zur Gruppe der Hämoglobinopathien (Störungen des Hämoglobins) und führt zu einer korpuskulären hämolytischen Anämie.

Was bedeutet Milzsequestration?

Milzsequestration und Milzvergrößerung

Bei Kindern mit Sichelzellkrankheit können große Mengen von Blut ganz plötzlich in der Milz „versacken“. Auf diese Weise kommt es zu einer schweren Blutarmut, die bei manchen Patienten lebensbedrohlich werden kann.

Wie äußert sich eine Anämie?

Für die Anämie an sich sind folgende Beschwerden charakteristisch: Schwindel, Kopfschmerzen, Atemnot bei Belastung und gegebenenfalls auch in Ruhe, Minderung der geistigen und körperlichen Leistungsfähigkeit, Herzklopfen, Ohrensausen, blasse Haut und eine rote, glatte Zunge („Lackzunge“).

Was ist die häufigste Ursache einer Anämie?

Eine Anämie kann ganz unterschiedliche Ursachen haben. Zu den häufigsten Ursachen gehören Mangelerscheinungen wie Eisenmangel, Vitamin-B12-Mangel oder Folsäuremangel. Bei diesen Mangelerscheinungen fehlen wichtige Stoffe für die Blutbildung.

Was passiert wenn eine Anämie nicht behandelt wird?

Dieser Zustand kann zwar vom Körper bis zu einem gewissen Grad überdauert werden, besteht die Anämie allerdings über einen längeren Zeitraum, kann sie zu einer Herzmuskelschwäche führen. Eine lange andauernde, schwere Blutarmut kann dadurch sogar zum Tod führen.

Wer bekommt Sichelzellenanämie?

Diese Krankheit kommt fast ausschließlich bei Menschen afroamerikanischer Herkunft vor. Rund 10 Prozent aller Afroamerikaner haben eine Kopie des Gens für die Sichelzellanämie (das heißt, sie haben die Anlage zur Sichelzellanämie).

Wie kann man sich gegen Malaria schützen?

Welche dieser Krankheiten kann vor einer schweren Infektion mit Malaria schützen?

Genetische Anlagen schützen vor Erkrankung

Bei der Sichelzell-Anämie tragen die Betroffenen eine Mutation im Hämoglobin-Gen, also in dem Gen, das für die Bildung des roten Blutfarbstoffs verantwortlich ist. Diese Anlage schützt Menschen fast vollständig vor den tödlichen Verläufen der Malaria.