Wie entsteht sichelzellenanämie?

Gefragt von: Katarina Möller  |  Letzte Aktualisierung: 20. August 2021
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Die Sichelzellanämie wird autosomal rezessiv vererbt und durch eine Mutation im Gen HBB (Hämoglobin ß) auf Chromosom 11p15.5 verursacht. Es handelt sich hierbei um eine Punktmutation im Codon 6 des Gens HBB, wodurch es zum Austausch der Aminosäure Glutamin gegen Valin kommt.

Was passiert bei der Sichelzellenanämie?

Die Sichelzellanämie ist eine erbliche genetische Anomalie des den Sauerstoff tragenden Proteins in den roten Blutkörperchen (Hämoglobin), bei der eine chronische Anämie durch sichelförmige rote Blutkörperchen hervorgerufen wird.

Wie kommt es zu einer Sichelzellenanämie?

Die Sichelzellenanämie ist eine hämolytische Anämie, bei der der vermehrte Abbau der roten Blutkörperchen durch eine angeborene Fehlbildung im Hämoglobin, dem roten Blutfarbstoff, verursacht wird. Die Erkrankung wird vererbt.

Wann tritt Sichelzellenanämie auf?

Bei der Sichelzellkrankheit führen genetische Fehler (Mutationen) zu einer Veränderung des Hämoglobins. Die Betroffenen bilden ein abnormes Hämoglobin – das Sichelzell-Hämoglobin (HbS). Als Sichelzellkrankheit gilt dies erst dann, wenn über die Hälfte des Blutfarbstoffes (Hämoglobin) als Sichelhämoglobin vorliegt.

Warum Sichelzellanämie?

Die Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit. Durch einen Gendefekt wird bei den Betroffenen ein abnormales Hämoglobin, bestehend aus dem Farbstoff Häm und einem Eiweißmolekül, als Bestandteil der roten Blutkörperchen gebildet. Das führt dazu, dass sich die Blutzellen verändern und sichelförmig werden.

Genmutationen: HIV-Resistenz & Sichelzellenanämie - Zusammenfassung Mutationen - 5 | Genetik

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Ist die Sichelzellenanämie tödlich?

Sie kann innerhalb von Stunden tödlich enden.

Was ist die Sichelzellanämie?

Die Sichelzellkrankheit (auch Sichelzell(en)anämie) oder Drepanozytose ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Sie gehört zur Gruppe der Hämoglobinopathien (Störungen des Hämoglobins) und führt zu einer korpuskulären hämolytischen Anämie.

Wer hat sichelzellen?

Das Sichelzell-Gen kommt bei Menschen afrikanischer, indischer und mediterraner Abstammung besonders häufig vor. Man unterscheidet Patienten, die an der Sichelzellkrankheit erkrankt sind, von den gesunden, so genannten "Trägern", die nur von einem Elternteil die Anlage für das HbS geerbt haben.

Was hat Sichelzellanämie mit Malaria zu tun?

Der veränderte Blutfarbstoff bei Sichelzellenanämie hindert Malariaparasiten daran, das Zellskelett von befallenen roten Blutkörperchen umzubauen. Dadurch kann er entscheidende Proteine nur unzureichend an die Oberfläche der Wirtszelle transportieren.

Warum ist die Sichelzellenanämie gehäuft in Afrika auf?

Wieso tritt die Sichelzellenanämie dann aber besonders in Malaria-Gebieten wie beispielsweise in West-Afrika so häufig auf? Die Forscher fanden heraus, dass die mutierten Zellen unter bestimmten Umständen, tatsächlich einen Selektionsvorteil bieten. Malaria-Erreger befallen ausschließlich rote Blutkörperchen.

Was versteht man unter Hämolyse?

Unter Hämolyse versteht man die Auflösung von roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Dabei wird die Zellmembran, die das rote Blutkörperchen umgibt, zerstört.

Wie ist Thalassämie vererbbar?

Die Thalassämien folgen fast immer einem autosomal rezessiven Erbgang. Ursächlich sind in den meisten Fällen Deletionen oder Punktmutationen in einem (oder beiden) der Globin-Gencluster auf Chromosom 11 (insgesamt 2 β-Globin-Allele) und Chromosom 16 (insgesamt 4 α- Globin-Allele, 2 auf jedem Chromosom 16).

Welche Mutation ist Sichelzellanämie?

Die Sichelzellanämie wird autosomal rezessiv vererbt und durch eine Mutation im Gen HBB (Hämoglobin ß) auf Chromosom 11p15.5 verursacht. Es handelt sich hierbei um eine Punktmutation im Codon 6 des Gens HBB, wodurch es zum Austausch der Aminosäure Glutamin gegen Valin kommt.

Was sagt der Erythrozyten Wert aus?

Die Erythrozytenzahl im Blut gibt unter anderem Aufschluss darüber, wie gut der Körper mit Sauerstoff versorgt ist. Ein gesunder Erythrozyt ist eine scheibenförmige, nach innen eingedellte, kernlose Zelle. Er besteht zu 90 Prozent aus dem roten Blutfarbstoff Hämoglobin.

Was versteht man unter Anämie?

Häufig wird eine Anämie auch als Blutarmut oder Blutmangel bezeichnet. Betroffene haben jedoch nicht insgesamt weniger Blut, es mangelt ihnen an rotem Blutfarbstoff, medizinisch Hämoglobin.

Ist Sichelzellanämie heilbar?

Erstmals ist es gelungen, einen Patienten mit homozygoter Sichelzellanämie erfolgreich mittels Gentherapie zu behandeln.

Wie häufig ist Sichelzellenanämie?

Mittlerweile ist die Krankheit weltweit verbreitet. Derzeit leben in Deutschland ungefähr 3000-5000 Patienten mit einer Sichelzellkrankheit.

Was ist hämolytische Anämie?

Als hämolytische Anämie bezeichnet man alle Formen der Blutarmut (Anämie), bei denen die roten Blutkörperchen ihre normale Lebensdauer nicht erreichen.