Was ist beta thalassämie?

Gefragt von: Ana Buck MBA.  |  Letzte Aktualisierung: 10. Juli 2021
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Bei einer Thalassämie kommt es zur Störung der Bildung des roten Blutfarbstoffes (Hämoglobin). Grund dafür sind angeborene Veränderungen (Mutationen) der Erbsubstanz. Bei dieser Gruppe an Erkrankungen werden bestimmte Globinketten (Eiweißketten) in zu geringem Ausmaß oder gar nicht gebildet.

Ist Thalassämie gefährlich?

Während Kinder und Jugendliche mit einer Thalassaemia minor (siehe „Erkrankungsformen“) nur selten einer Behandlung bedürfen, können sowohl Thalassaemia major als auch intermedia, wenn sie nicht oder unzureichend behandelt werden, zu schweren, manchmal sogar tödlichen Komplikationen führen.

Wie wird Thalassämie diagnostiziert?

Zur Diagnose führt eine spezifische Blutuntersuchung (Blutausstrich). Die Behandlung erfolgt medikamentös sowie via Bluttransfusion, in manchen Fällen ist eine Knochenmarkstransplantation notwendig.

Was ist Beta Thalassämie Minor?

(Mediterranean Anemia; Thalassemia Major and Minor)

Thalassämien sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, die auf einem Ungleichgewicht in der Bildung einer der vier Aminosäureketten beruht, aus denen das Hämoglobin (das Eiweiß in den roten Blutkörperchen, das den Sauerstoff transportiert) besteht.

Wie ist Thalassämie vererbbar?

Die Erkrankung entsteht durch veränderte Erbanlagen (Gen‎e), die vom Vater und von der Mutter auf ihre Kinder übertragen werden. Diese Vererbung erfolgt bei der ß-Thalassämie meist über einen autosomal-rezessiv‎en Erbgang.

?Was ist Thalassämie eigentlich? Was ist Beta Thalassämie major und minor? Thalas & me

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Was kann man gegen Thalassämie tun?

Die Thalassämie wird mit regelmäßigen Bluttransfusionen behandelt, um den Betroffenen stets mit ausreichend funktionstüchtigen roten Blutkörperchen zu versorgen und die Bildung von funktionsuntüchtigen roten Blutkörperchen zu verhindern. Mit dieser Behandlung ist in den allermeisten Fällen ein normales Leben möglich.

Wie entsteht Thalassämie?

Grund für Thalassämien sind angeborene Veränderungen der Erbsubstanz. Als Thalassämien bezeichnet man eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen eine angeborene Störung der Bildung der Globinketten (die Eiweißketten des Sauerstofftransporters Hämoglobin) vorliegt.

Ist Thalassämie eine bluterkrankung?

Die ß-Thalassämie ist eine erbliche Erkrankung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin‎), die sich auf den ganzen Körper auswirken kann. Der rote Blutfarbstoff ist in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten‎) enthalten. Erythrozyten werden im Knochenmark‎ gebildet. Sobald sie reif sind, gelangen sie ins Blut.

Ist Thalassämie eine immunkrankheit?

Patienten mit Thalassämie sind dennoch nicht generell immun gegen Malariaerreger. Bei fehlender Behandlung kann Malaria daher auch bei Thalassämie zum Tod führen.

Welche Blutwerte bei Thalassämie?

Thalassämie-Formen:

Das Blutbild weist eine Mikrozytose und eine Hypochromasie auf. Im Ausstrich finden sich eine ausgeprägte Poikilozytose und typische Targetzellen. Dazu kommen verstärkte Hämolysezeichen: Retikulozyten, LDH und indirektes Bilirubin erhöht, Haptoglobin erniedrigt.

Welche Symptome hat man bei Eisenmangel?

Zeichen für Eisenmangel
  • Blasse Haut und Schleimhaut.
  • Kurzatmigkeit.
  • Ermüdbarkeit.
  • Schwindel.
  • Kopfschmerzen.
  • Leistungsabfall.
  • Vergesslichkeit.
  • Konzentrationsstörungen.

Wann liegt eine Eisenmangelanämie vor?

Eisenmangel ist definiert als Verminderung des Gesamtkörpereisens. Eine Eisenmangelanämie liegt vor, wenn die Hämoglobinkonzentration eisenmangelbedingt unter den alters-, bzw. geschlechtsspezifischen Normwert absinkt. Dieser beträgt nach WHO 12 g/dl für Frauen und 13 g/dl für Männer.

Welche Vitamine bei Thalassämie?

Personen, die nur eine milde Thalassämie-Form (minor) haben, benötigen normalerweise keine Transfusionen. Sie können – nach individueller Rücksprache mit dem Arzt – mit Folsäure und Vitamin B12 bei der Blutbildung unterstützt werden.

Ist Thalassämie eine chronische Krankheit?

Die ß-Thalassämie ist eine angeborene, chronische Erkrankung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin), die den Betroffenen sein ganzes Leben begleitet.

Warum kein Eisen bei Thalassämie?

Bei der Thalassämie führt eine gestörte Bildung des roten Blutfarbstoffs zu Blutarmut. Die Behandlung besteht meist aus lebenslangen regelmäßigen Bluttransfusionen. Dadurch kann es zu einer Eisenüberladung kommen.

Wie viele Menschen haben Thalassämie?

Schätzungen zufolge leben in Deutschland derzeit etwa 500 Patienten mit der schweren Form der ß-Thalassämie (Thalassämia major) und etwa 160.000 Menschen mit Thalassämia minor (= Träger der beta-Thalassämie) (siehe „Erkrankungsformen“).

Was essen bei Thalassämie?

Essen Sie mehrmals am Tag Obst und Gemüse. Ernähren Sie sich abwechslungsreich (idealerweise nehmen Sie regelmäßig Getreideprodukte, Milchprodukte und Fisch zu sich). Versuchen Sie den Grad der industriellen Verarbeitung möglichst gering zu halten (z.B. Vollkorn statt Weißmehl). Trinken Sie genug.

Was ist eine Alpha Thalassämie?

Die Alpha-Thalassämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, die durch eine beeinträchtigte Synthese der Alpha-Globin-Ketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen klinischen Bild je nach Zahl der betroffenen Allele führt.

Ist Blutarmut vererbbar?

ERBLICH BEDINGTE ANÄMIEN

Die beiden wichtigsten erblich bedingten Anämien sind die Thalassämie und die Sichelzellkrankheit (früher auch Sichelzellanämie genannt). Bei der Thalassämie führen Veränderungen des Erbgutes dazu, dass der rote Blutfarbstoff fehlerhaft gebildet wird.