Wie wird thalassämie diagnostiziert?

Gefragt von: Robin Janßen MBA.  |  Letzte Aktualisierung: 28. Juli 2021
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Symptome einer Thalassämie sind eine Verringerung der Knochensubstanz, Größenzunahmen bei Milz und Leber sowie Wachstumsverzögerung und Deformationen. Zur Diagnose führt eine spezifische Blutuntersuchung (Blutausstrich).

Wie wird Thalassämie behandelt?

Thalassämie: Therapie

Die Thalassämie wird mit regelmäßigen Bluttransfusionen behandelt, um den Betroffenen stets mit ausreichend funktionstüchtigen roten Blutkörperchen zu versorgen und die Bildung von funktionsuntüchtigen roten Blutkörperchen zu verhindern.

Habe ich Thalassämie?

Thalassämie-Patienten haben meist einen erhöhten Ruhepuls: Ihr Herz schlägt ungewöhnlich schnell, um das vorhandene Blut besser im Körper zu verteilen (Tachykardie). Der Körper versucht, den Sauerstoffmangel im Blut auszugleichen, indem er immer mehr rote Blutkörperchen im Knochenmark bildet.

Ist Thalassämie gefährlich?

Während Kinder und Jugendliche mit einer Thalassaemia minor (siehe „Erkrankungsformen“) nur selten einer Behandlung bedürfen, können sowohl Thalassaemia major als auch intermedia, wenn sie nicht oder unzureichend behandelt werden, zu schweren, manchmal sogar tödlichen Komplikationen führen.

Was ist eine Thalassämie?

Die ß-Thalassämie ist eine erbliche Erkrankung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin‎), die sich auf den ganzen Körper auswirken kann. Der rote Blutfarbstoff ist in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten‎) enthalten. Erythrozyten werden im Knochenmark‎ gebildet. Sobald sie reif sind, gelangen sie ins Blut.

Beta Thalassemia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

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Wie ist Thalassämie vererbbar?

Die Erkrankung entsteht durch veränderte Erbanlagen (Gen‎e), die vom Vater und von der Mutter auf ihre Kinder übertragen werden. Diese Vererbung erfolgt bei der ß-Thalassämie meist über einen autosomal-rezessiv‎en Erbgang.

Was ist Thalassämie Symptome?

Symptome bei Thalassaemia major
  • zunehmende Blässe.
  • Gelbfärbung der Haut (Ikterus)
  • rasche Ermüdbarkeit.
  • Trinkunlust und Gedeihstörungen.
  • rascher Herzschlag.
  • Atemnot bei körperlicher Aktivität.
  • Vergrößerung von Leber und Milz.

Woher kommt Thalassämie?

Der Name „Thalassämie“ kommt vom griechischen thalassa (Meer) und häma (Blut). 1925 wurde von einem Arzt in Detroit (USA) eine schwere angeborene Anämie bei einem Kind italienischer Einwanderer beschrieben und Thalassämie genannt. Man dachte damals, diese Erkrankung gäbe es nur im Mittelmeerraum.

Ist Thalassämie eine immunkrankheit?

Patienten mit Thalassämie sind dennoch nicht generell immun gegen Malariaerreger. Bei fehlender Behandlung kann Malaria daher auch bei Thalassämie zum Tod führen.

Warum kein Eisen bei Thalassämie?

Bei der Thalassämie führt eine gestörte Bildung des roten Blutfarbstoffs zu Blutarmut. Die Behandlung besteht meist aus lebenslangen regelmäßigen Bluttransfusionen. Dadurch kann es zu einer Eisenüberladung kommen.

Was essen bei Thalassämie?

Essen Sie mehrmals am Tag Obst und Gemüse. Ernähren Sie sich abwechslungsreich (idealerweise nehmen Sie regelmäßig Getreideprodukte, Milchprodukte und Fisch zu sich). Versuchen Sie den Grad der industriellen Verarbeitung möglichst gering zu halten (z.B. Vollkorn statt Weißmehl). Trinken Sie genug.

Ist Thalassämie eine hämolytische Anämie?

(Mittelmeeranämie; Thalassaemia major und minor)

Thalassämien sind eine Gruppe von hereditären, mikrozytären, hämolytischen Anämien, die durch eine defekte Hämoglobinsynthese charakterisiert sind.

Wie viele Menschen haben Thalassämie?

Schätzungen zufolge leben in Deutschland derzeit etwa 500 Patienten mit der schweren Form der ß-Thalassämie (Thalassämia major) und etwa 160.000 Menschen mit Thalassämia minor (= Träger der beta-Thalassämie) (siehe „Erkrankungsformen“).

Ist Thalassämie eine chronische Krankheit?

Die ß-Thalassämie ist eine angeborene, chronische Erkrankung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin), die den Betroffenen sein ganzes Leben begleitet.

Wann liegt eine Eisenmangelanämie vor?

Eisenmangel ist definiert als Verminderung des Gesamtkörpereisens. Eine Eisenmangelanämie liegt vor, wenn die Hämoglobinkonzentration eisenmangelbedingt unter den alters-, bzw. geschlechtsspezifischen Normwert absinkt. Dieser beträgt nach WHO 12 g/dl für Frauen und 13 g/dl für Männer.

Wie merkt man dass man Blutarmut hat?

Müdigkeit, verminderte Leistungsfähigkeit, Kopfschmerzen, Atemnot, Schwindel oder beschleunigter Herzschlag bei leichter Anstrengung können entsprechend Anzeichen einer Anämie sein.

Was ist Alpha Thalassämie?

Die Alpha-Thalassämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, die durch eine beeinträchtigte Synthese der Alpha-Globin-Ketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen klinischen Bild je nach Zahl der betroffenen Allele führt.

Kann man mit Thalassämie schwanger werden?

eine Sichelzellanämie, Hämoglobin-S-C-Krankheit oder manche Thalassämien) erhöht das Risiko von Schwangerschaftsproblemen.