Was ist ein hämophilen?
Gefragt von: Frau Dr. Martina Schrader | Letzte Aktualisierung: 10. Juni 2021sternezahl: 4.2/5 (62 sternebewertungen)
Die Hämophilie (Bluterkrankheit) ist eine angeborene, geschlechtsgebunden (X-chromosomal rezessiv) vererbte Gerinnungsstörung, hervorgerufen durch einen Mangel oder Defekt eines Proteins der Gerinnungskaskade, des Faktor VIII (Hämophilie A) oder Faktor IX (Hämophilie B).
Was versteht man unter der Bluterkrankheit?
Hämophilie ist den meisten Menschen als „Bluterkrankheit“ bekannt. Bei einer Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört: Das Blut gerinnt deutlich langsamer als bei anderen Menschen.
Welche Heilungsmöglichkeiten gibt es für Bluterkranke?
Die medikamentöse Therapie der Hämophilie A bzw. B besteht in einer vorbeugenden oder im Bedarfsfall angewendeten Ersatztherapie mit dem fehlenden Gerinnungsfaktor VIII oder IX, je nachdem, welche Form vorliegt. Sie soll bewirken, dass Blutungen gestoppt werden oder erst gar nicht auftreten.
Was ist der Unterschied zwischen Hämophilie A und B?
Es gibt zwei Formen der Hämophilie (siehe "Erkrankungsformen"): "Hämophilie A": Bei der Mehrzahl der Patienten fehlt der so genannte Gerinnungsfaktor VIII (acht). "Hämophilie B" Bei der selteneren Form ist die Bildung des Gerinnungsfaktors IX (neun) gestört.
Können Frauen an Hämophilie A oder B erkranken?
- In seltenen Fällen leiden Trägerinnen durch den Vor- gang der X-Inaktivierung unter schwerer Hämophilie. - Mädchen können an einer schweren Hämophilie erkranken, wenn die Mutter Trägerin und der Vater hämophil ist.
Hämophilie - Was ist das?
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Unter welchen Voraussetzungen können Frauen Bluterkrank werden?
In seltenen Fällen ist die Hämophilie A bzw. B bei Frauen möglich. Wenn der Vater Bluter und die Mutter Überträgerin ist und die Tochter von der Mutter das merkmalstragende X-Chromosom vererbt bekommt (50-prozentige Wahrscheinlichkeit), wird die Tochter Bluter sein.
Warum können Frauen an Hämophilie A erkranken?
Frauen können auch an Hämophilie A erkranken, müssen dazu aber homozygot (reinerbig) für das mutierte Gen sein. Dies wäre in dem Fall möglich, dass eine Konduktorin einen Bluter heiratet.
Ist Hämophilie A heilbar?
Die Hämophilie ist bislang nicht heilbar. Die Patienten müssen ihr Leben lang mit dem Mangel an Gerinnungsfaktoren zurecht kommen.
Wie unterscheiden sich die Symptome der beiden Formen der Hämophilie?
Obwohl bei den beiden Formen unterschiedliche Gerinnungsfaktoren betroffen sind, unterscheiden sich die Symptome der beiden Erkrankungsformen nicht. Personen mit Hämophilie A haben im Vergleich zu gesunden Menschen eine deutlich erhöhte Blutungsneigung.
Welche Arten von Hämophilie gibt es?
Es gibt zwei Formen von Hämophilie: die Hämophilie A, wo der Faktor VIII vermindert oder fehlend ist, und die Hämophilie B, bei der der Faktor IX vermindert oder fehlend ist.
Was fehlt dem Körper wenn man schnell blaue Flecken bekommt?
Auch wenn Vitaminmangel dazu führen kann, dass man schneller blaue Flecken bekommt, ist es sehr unwahrscheinlich, dass das der Grund dafür ist. „Defizite an Vitamin C und D konnten hierfür die Ursache sein, aber das sehen wir heutzutage nicht mehr so oft,“ sagt Dr. Silverstein.
Welche Medikamente bei Hämophilie?
Mit Turoctocog alfa pegol hat ein weiterer Wirkstoff die EU-Zulassung zur Behandlung und Prophylaxe von Blutungen bei Hämophilie A erhalten. Wie Hersteller Novo Nordisk meldet, soll das Präparat Esperoct® in den kommenden Monaten in den ersten europäischen Ländern zur Verfügung stehen.
Woher kommen blaue Flecken ohne sich zu stoßen?
In den meisten Fällen entstehen Hämatome durch stumpfe Gewalteinwirkung wie Stöße, Stürze oder Quetschungen. Blutergüsse, die ohne ersichtlichen Grund entstehen, können auf eine ernsthafte Erkrankung hindeuten. Oftmals sind Blutgerinnungsstörungen wie das Von-Willebrand-Syndrom oder Hämophilie dafür verantwortlich.
Ist die Bluterkrankheit tödlich?
Bei der Erbkrankheit ist die Blutgerinnung gestört. Die Folgen: innere Blutungen, zerstörte Gelenke und Lebensgefahr selbst bei kleinen Verletzungen.
Kann eine Frau die Bluterkrankheit bekommen?
Extrem selten können auch Frauen eine Hämophilie mit Blutungsneigung haben, nämlich wenn der Vater erkrankt ist und die Mutter Überträgerin ist.
Was sind die Ursachen der Bluterkrankheit?
Die Bluterkrankheit wird meistens vererbt. Den Betroffenen fehlt ein Gerinnungsfaktor im Blut. Der Grund dafür ist nahezu immer ein genetischer Fehler beim jeweiligen Gerinnungsfaktor.
Welcher Gerinnungsfaktor fehlt bei Hämophilie A?
Hämophilie A und B sind erbliche Krankheiten, bei denen die Blutgerinnung aufgrund eines Mangels an Gerinnungsfaktoren beeinträchtigt ist. Bei Hämophilie A fehlt der Faktor VIII, bei Hämophilie B der Faktor IX.
Warum ist die Bluterkrankheit rezessiv?
Bei dieser Krankheit ist der Erbgang sehr interessant. Es handelt sich nämlich um eine so genannte »rezessiv geschlechtsgebundene Vererbung«, d. h., die Erbanlage liegt auf einem Geschlechtschromosom, genauer gesagt auf dem X-Chromosom, und die Krankheit bricht nur dann aus, wenn ihr kein »gesundes« Gen gegenübersteht.
Wie kann man Hämophilie vorbeugen?
Gegen Hämophilie können die Betroffenen naturgemäß nicht vorbeugen, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Frauen können sich aber vor einer Schwangerschaft darüber informieren, ob sie mit einem fehlerhaften X-Chromosom Hämophilie vererben.