Was ist eine translokation?
Gefragt von: Eckhardt Janssen | Letzte Aktualisierung: 10. August 2021sternezahl: 4.7/5 (16 sternebewertungen)
Unter einer Translokation versteht man in der Genetik eine Chromosomenmutation, bei der Chromosomenabschnitte an eine andere Position innerhalb des Chromosomenbestandes verlagert wurden. Im Extremfall kann sich ein ganzes Chromosom an ein anderes anlagern.
Was passiert bei der Translokation?
Translokationen entstehen durch Umlagerung von Chromosomenabschnitten. Dabei tauschen in der Regel zwei Chromosomen Stücke untereinander aus. Translokationen gehören zu den strukturellen Chromosomenaberrationen. Eine Sonderform der Translokation ist die Robertson-Translokation.
Was ist eine balancierte Translokation?
balancierte Translokation: Bei einer balancierten reziproken Translokation oder balancierten Robertson-Translokation werden Teile von Chromosomen auf andere übertragen. Dabei entstehen Translokationschromosomen, ohne dass Chromosomenanteile verloren gehen oder zusätzlich eingefügt werden.
Was versteht man unter einer Robertson schen Translokation?
Bei einer Robertson-Translokation fusionieren die langen Arme zweier akrozentrischer (13, 14, 15, 21, 22) Chromosomen unter Verlust der kurzen Arme beider Chromosomen. Sie ist eine Sonderform der Translokation.
Wie häufig sind Translokationen?
Translokationen treten mit einer von Häufigkeiten von 1/500 für reziproke und 1/1000 für Robertson-Translokation auf. Im Regelfall, wenn auch nicht ausnahmslos, hat dies für die Träger keine weiteren Konsequenzen. Dies hängt auch damit zusammen, dass Translokationen oft balanciert sind.
Chromosomenmutationen: Duplikation, Inversion, Deletion, Translokation, Insertion - 4 | Genetik
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Wie häufig sind Chromosomenstörungen?
Bei etwa fünf Prozent aller Schwangerschaften liegt eine Chromosomenstörung vor. Die vermutlich bekannteste ist Trisomie 21 (Down-Syndrom).
Wann Fehlgeburt bei chromosomenstörung?
In über 90% der Fälle werden sie sich mit einem überzähligen Chromosom nicht richtig entwickeln können, es kommt zur Fehlgeburt. Untersucht man Fehlgeburten der ersten drei Schwangerschsftsmonate, findet sich bei 60-70% eine Chromosomenstörung. Selten reift ein Kind mit einer Chromosomenstörung bis zur Geburt aus.
Was bedeutet Akrozentrisch?
akrozentrisch, einschenkelig, Bez. für Chromosomen, deren Centromer nicht mittig, sondern an einem Ende lokalisiert ist. Akrozentrische Chromosomen lassen sich z.B. während der Mitose gut erkennen.
Wie entsteht Triploidie?
Beim Typ I der Triploidie, der als Diandrie bezeichnet wird, stammen zwei der drei kompletten Chromosomensätze von der väterlichen (paternalen) Seite. Ursache hierfür kann die Verbindung zweier haploider Spermien mit einer Eizelle sein oder eine Befruchtung der Eizelle mit einem diploiden Spermium.
Wie entsteht translokations Trisomie 21?
Bei der Translokations-Trisomie 21 liegt kein freies drittes Chromosom vor, aber es hat sich Genmaterial vom Chromosom 21 an ein anderes Chromosom angeheftet. Ist diese Translokation "balanciert", dann fehlt genau dieses Genmaterial an einer anderen Stelle, und es wirkt sich kaum auf den Menschen aus.
Was versteht man unter dem Klinefelter Syndrom?
Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste Chromosomen-Abweichung (Chromosomen-Aberration) des Mannes und der häufigste genetische Grund für Unfruchtbarkeit von Männern.
Was bedeutet Deletiert?
Eine Deletion (engl. delete „löschen“, von lateinisch delēre „vernichten, zerstören“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw. Chromosomenmutation (und damit eine Chromosomenaberration), bei der eine Nukleotidsequenz oder ein Teil einer Nukleotidsequenz fehlt.
Was ist eine aneuploidie?
Die neuen Zellen sind aneuploid, sie beinhalten eine andere Anzahl an Chromosomen als üblich. Aneuploidie ist für die meisten Zellen schädlich und charakteristisch für pathologische Erscheinungen wie etwa dem Down Syndrom oder Krebs.
Werden Translokationen vererbt?
Eine Translokation wird entweder von einem Elternteil geerbt, oder sie entsteht während der Befruchtung. Eine Translokation lässt sich nicht reparieren – sie bleibt lebenslang erhalten.
Was passiert bei der Elongation?
Die Elongation während der Transkription behandelt den Prozess, durch welchen der Großteil des den Gencode enthaltenden DNA-Stranges in eine mRNA kopiert wird. Dies ist die letzte Phase der Transkription, nachdem sich der Präinitiationskomplex teilweise aufgelöst und die mRNA eine 5'-Cap-Struktur erhalten hat.
Wie lange dauert eine chromosomenanalyse?
Daher dauert eine humangenetische Laboruntersuchung in der Regel wesentlich länger als Sie es vielleicht von Ihrem Hausarzt gewohnt sind. Für eine Chromosomenanalyse brauchen wir üblicherweise 10-20 Arbeitstage.
Was versteht man unter einem Karyogramm?
Ein Karyogramm ist eine geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle.
Was ist das centromer?
Ein Centromer (oder Zentromer) ist die zentrale Verbindungsstelle der beiden Chromatiden eines Chromosoms. Je nachdem wo das Centromer sitzt, verändert sich das Aussehen des Chromosoms. ... Siehe auch: Chromosomen, Chromatid, Chromatin, Erbgut, DNA, Mitose, Eukaryoten, Pflanzenzelle.
Was sind Akrozentrische Chromosomen?
1 Definition
Akrozentrisch wird ein Chromosom bei fast endständiger Lokalisation des Centromers genannt. Der p-Arm des Chromosoms ist dabei satellitenförmig ausgebildet. Er enthält nur Gene für ribosomale RNA.