Was sind lysosomale speicherkrankheiten?
Gefragt von: Hans-Hermann Engelmann | Letzte Aktualisierung: 23. Januar 2021sternezahl: 5/5 (49 sternebewertungen)
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden. Die Erkrankungen sind monogenetisch.
Was sind speicherkrankheiten?
Der Begriff Speicherkrankheit bezeichnet eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die sich durch die Ablagerung verschiedener Substanzen in Zellen oder Organen auszeichnet. Beispiele für Speicherkrankheiten sind: Glykogenosen, Mukopolysaccharidosen.
Was ist Morbus Gaucher?
Der Morbus Gaucher ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die auf einem autosomal-rezessiven Mangel des Enzyms β-Glukocerebrosidase beruht.
Was ist Morbus Fabry?
Morbus Fabry ist eine Multiorganerkrankung, die ohne Behandlung stetig fortschreitet. Da sich die Fettstoffe, die im Körper nicht abgebaut werden können, in ganz unterschiedlichen Geweben anreichern, sind viele Organe betroffen: Augen, Nervensystem, Herz, Nieren und Haut.
Wie wird Morbus Fabry vererbt?
Vererbung und Verbreitung
Morbus Fabry ist eine Erbkrankheit. Das defekte Gen, welches für den Mangel an oder die verminderte Funktion des Enzyms Alfa-Galaktosidase verantwortlich ist, liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms und wird X-chromosomal weitervererbt.
Was sind lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs)?
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Was ist Morbus Fabry Stoffwechselstörung?
Morbus Fabry ist eine Erbkrankheit, bei der ein bestimmtes Enzym gar nicht bzw. nicht ausreichend hergestellt wird. Die Symptome von Morbus Fabry sind meistens unspezifisch. Die Diagnose wird nach einer Laboruntersuchung gestellt.
Was ist Morbus Crohn genau?
Morbus Crohn kann überall im Magen-Darm-Trakt auftreten. Am häufigsten kommt die Entzündung im letzten Abschnitt des Dünndarms und im Anfangsbereich des Dickdarms vor. Heilbar ist die Erkrankung zum aktuellen Zeitpunkt nicht.
Was für ein Organ ist links unter den Rippen?
Die Milz wird auch als Splen oder Lien bezeichnet. Als größtes lymphatisches Organ des Körpers ist sie ein wichtiger Teil des Immunsystems. Sie liegt im linken Oberbauch, in der Regel hinter den unteren Rippen. Sie ist normalerweise etwa vier Zentimeter dick, sieben Zentimeter breit und elf Zentimeter lang.
Was bedeutet milzvergrößerung?
Eine vergrößerte Milz geht meist mit einer Überfunktion des Organs (Hypersplenismus) einher. Dabei speichert die Milz zu viele rote und weiße Blutkörperchen sowie Blutplättchen (Thrombozyten) und baut dadurch zu viele dieser Blutzellen ab. Blutarmut (Anämie) und Thrombozytenmangel können die Folge sein.
Was ist Mukopolysaccharidose?
Mukopolysaccharidosen (MPS) sind lysosomale Speicherkrankheiten, die auf einer angeborenen Störung des enzymatischen Abbaus von Glykosaminoglykanen (GAG; auch Mukopolysaccharide genannt) und deren Speicherung in Lysosomen beruhen.
Was ist Morbus Pomp?
Der Morbus Pompe (alpha-Glukosidase Mangel) ist eine angeborene, autosomal rezessiv vererbte, sog. lysosomale Speichererkrankung. Lysosomen sind kleinste Zellbestandteile, in denen bestimmte Stoffe (wie Glykogen = Speicherform von Zucker) gespeichert und abgebaut werden.
Woher kommt eine vergrößerte Milz?
Eine Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) kann durch folgende Faktoren verursacht werden: Virale, bakterielle oder parasitäre Infektionen. Erkrankungen des Immunsystems (Rheumatische Erkrankungen, Lupus erythematodes) Erkrankungen der roten Blutkörperchen (Sichelzellanämie, Thalassämie)
Welche Symptome bei vergrößerter Milz?
Wenn jemand über Völlegefühl oder Schmerzen im linken Oberbauch oder Rücken klagt, wird eine Milzvergrößerung vermutet. Gewöhnlich kann der Arzt bei der körperlichen Untersuchung die vergrößerte Milz ertasten.
Wie merkt man daß die Milz vergrößert ist?
Eine gesunde Milz ist schmerzunempfindlich. Ist das Organ jedoch vergrößert und reizt dadurch die Milzkapsel, spüren Patienten meist ein Druckgefühl bis hin zu ausgeprägten Schmerzen. Nicht selten resultieren Symptome jedoch aus der Grunderkrankung, durch die sich die Milz vergrößert hat.
Was passiert wenn die Milz nicht richtig arbeitet?
Tatsächlich kann man ohne Milz auskommen – lange Zeit galt sie sogar als verzichtbares Organ. Inzwischen sind die Chirurgen vorsichtiger geworden: Das Fehlen der Milz kann die Thrombosegefahr erhöhen und die Abwehrkraft reduzieren, unter anderem gegenüber den Erregern von Lungen- und Gehirnhautentzündungen.
Wie merkt man Milz Probleme?
Welche Probleme kann die Milz verursachen? Eine erkrankte Milz ist oft vergrößert (Splenomegalie) und dann unterhalb des linken Rippenbogens tastbar (im gesunden Zustand lässt sie sich nicht ertasten). Sie selbst und umgebendes Gewebe können druckschmerzhaft sein und so auf einen krankhaften Zustand hinweisen.
Was ist wenn man unter den Rippen Schmerzen hat?
Bei einer Rippenfellentzündung (Pleuritis) entzündet sich das Rippen- und meist auch das Lungenfell im Brustkorb. Das sind die Bindegewebshüllen um die Lunge und an der Innenwand des Brustkorbs. Typische Symptome sind bei einer "trockenen" Rippenfellentzündung Schmerzen beim Atmen.
Welche Beschwerden hat man bei Morbus Crohn?
Der Morbus Crohn beginnt häufig schleichend. Die Betroffenen leiden unter Bauchschmerzen, Blähungen und bekommen Durchfälle. Zu Beginn haben die Patienten meist 3-6 weiche Stühle während des Tages und in der Nacht. Viele Patienten fühlen sich müde und abgeschlagen.
Ist es wirklich Morbus Crohn?
Heftige Bauchkrämpfe, Durchfall und Erbrechen - und das oft wochenlang: Morbus Crohn ist eine chronische Entzündung des Darms, die meist in Schüben verläuft und bisher nicht heilbar ist. Häufig erkranken Menschen daran zwischen dem 15. und 35. Lebensjahr.
Ist Morbus Crohn eine schwere Krankheit?
Morbus Crohn verläuft von Patient zu Patient unterschiedlich schwer. Bei einem ungünstigen Verlauf bilden sich Geschwüre, Engstellen (Stenosen) oder Verbindungsgänge (Fisteln) zu anderen Organen. Warum manche Menschen an Morbus-Crohn erkranken, ist bis heute nicht vollständig geklärt.