Thrombophiliediagnostik welche werte?

Gefragt von: Traudel Lehmann  |  Letzte Aktualisierung: 6. Juli 2021
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Grundsätzlich sollte man ein Thrombophilie-Screening (Übersicht 1) bei allen Patienten mit einer ersten proximalen tiefen Beinvenenthrombose oder Lungenembolie und einem Alter unter 60 Jahren veranlassen (vgl. Übersicht 2).

Was wird bei einer Thrombophiliediagnostik gemacht?

Bei der Thrombophiliediagnostik werden angeborene und erworbene Defekte der Blutgerinnung oder Fibrinolyse untersucht, die das Thromboserisiko gegenüber der Normalbevölkerung erhöhen.

Was ist ein Thrombophiliescreening?

Thrombophiliescreening bei betroffenen Kindern

Bei Kindern, die bereits eine Thrombose erlitten haben, ist ein sogenanntes Thrombophiliescreening (Laboruntersuchungen zur Bestimmung einer angeborenen Neigung zu Thrombosen) sinnvoll.

Wie lange dauert eine Thrombophiliediagnostik?

Die Durchführung der Analysen dauert ca. 7-14 Tage.

Was ist Faktor 5 Mutation?

Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist ein häufiger, angeborener Gendefekt, bei dem es zu Störungen der Blutgerinnung kommt. Dabei besteht insbesondere ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Venenthrombosen.

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Wird Faktor 5 leiden immer vererbt?

Die FVL-Mutation wird autosomal dominant vererbt, wodurch selbst heterozygote Personen bereits ein etwa 3-fach erhöhtes Thromboserisiko haben (ca. 5 % der europäischen Bevölkerung). Etwa 0,05-0,5 % in Europa haben das Merkmal homozygot geerbt (50 bis 80-fach höheres Risiko).

Wie schlimm ist Faktor 5?

Menschen mit heterozygotem Faktor-V-Leiden haben ein etwa fünf bis zehnfach erhöhtes Risiko für eine Thrombose. Wenn von beiden Eltern ein defektes Gen vererbt wurde, wird das Risiko für eine Thrombose sogar um das 50- bis 100-fache gesteigert.

Was ist eine hereditäre Thrombophilie?

Als Thrombophilie bezeichnet man eine hereditäre oder erworbene Neigung zur Thrombenbildung infolge einer Störung des Hämostasesystems. Thrombosen können in Venen und Arterien entstehen. Venöse Thromboembolien (VTE) treten meist in Form von tiefen Bein- oder Beckenvenenthrombosen bzw.

Was ist eine APC Resistenz?

Die Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APC-Resistenz) ist derzeit der häufigste hereditäre Defekt, der mit einem hohen Risiko für Thromboembolien assoziiert ist.

Was ist ein Protein S Mangel?

Protein S ist ein Vitamin-K-abhängiger Kofaktor des Proteins C und für die Inhibition des Gerinnungsprozesses essentiell. Ein Protein S-Mangel (Aktivität < 40%) ist daher mit einer Thrombophilie (erhöhte Gerinnbarkeit und Thromboemboliegefährdung) assoziiert.

Ist thrombophilie gefährlich?

Auslöser dieser Thrombophilie können neben Veränderungen der Gefäßwände auch veränderte Eigenschaften von Blutzellen, Blutplasma oder der Blutströmung sein. Sie ist besonders gefährlich, wenn sich zum ersten Mal ein Blutgerinnsel bildet.

Wie erkennt man thrombophilie?

Eine angeborene Thrombophilie kann mittels genetischer Untersuchungen nachgewiesen werden. Über Blutplasmauntersuchungen im Labor können Gerinnungsstörungen erkannt werden. Bei einer Thrombophilie sind bestimmte Risikofaktoren, die sogenannten Thrombophiliemarker, mittels Blutuntersuchung messbar.

Wann thrombophilie Screening?

Grundsätzlich sollte man ein Thrombophilie-Screening (Übersicht 1) bei allen Patienten mit einer ersten proximalen tiefen Beinvenenthrombose oder Lungenembolie und einem Alter unter 60 Jahren veranlassen (vgl. Übersicht 2).

Was ist Faktor 8 leiden?

Blutgerinnungsfaktor VIII (Gerinnungsfaktor VIII, Faktor VIII, F8), auch Antihämophiles Globulin A, ist ein Glykoprotein und ein Gerinnungsfaktor bei Wirbeltieren. Ein akuter Mangel bzw. Fehlen des Gerinnungsfaktors beim Menschen führt zur Hämophilie A (sog. Bluterkrankheit).

Was bedeutet Faktor 8 Erhöhung?

Ein persistierend erhöhter Faktor VIII ist ein Risikofaktor für venöse Verschlusskrankheiten. Patienten mit venösen Thrombosen weisen signifikant häufiger Faktor VIII Aktivitäten > 150 % auf. Persistierend erhöhte Aktivitäten bedingen ein ca. 6 fach erhöhtes Thromboserisiko.

Ist Protein S Mangel eine Blutgerinnungsstörung?

Protein S gehört zu den vom Körper selbst gebildeten Stoffen, welche die Blutgerinnung hemmen. Ein Mangel an Protein S kann daher zu Thromboseneigung führen.

Kann Thrombose vererbt werden?

Liegen angeborene Faktoren vor, die eine erblich (genetisch) bedingte Neigung zu Thrombosen begründen, spricht man von Thrombophilie (im engeren Sinne). Bei der Vererbung eines Merkmals erhält man die Hälfte der Gene von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater.

Wie viel Prozent haben Faktor 5 leiden?

Die häufigsten Veränderungen im Erbgut sind die Punktmutation Faktor-V-Leiden und die Prothrombin-20210-Variante. Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist bei 5 bis 7 Prozent der deutschen Bevölkerung und bei 25 bis 35 Prozent der Thrombosepatienten nachweisbar, erklärt Schramms Mitarbeiterin, Apothekerin Dr.

Was ist Prothrombin Mutation Faktor V Leiden?

Der Gegenspieler von Faktor Va ist das aktivierte Protein C (APC), welches gemeinsam mit Protein S für die Inaktivierung des Faktor Va zuständig ist. Liegt eine Mutation in der Sequenz des Faktor V vor, entsteht der veränderter Faktor V-Leiden (FVL), welcher durch das APC nur unzureichend gespalten werden kann.