Was ist eine thrombophiliediagnostik?

Gefragt von: Herr Carl Grimm B.A.  |  Letzte Aktualisierung: 12. Juni 2021
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Bei der Thrombophiliediagnostik werden angeborene und erworbene Defekte der Blutgerinnung oder Fibrinolyse untersucht, die das Thromboserisiko gegenüber der Normalbevölkerung erhöhen.

Ist thrombophilie eine Krankheit?

Ärzte bezeichnen eine Erkrankung, bei der das Thromboserisiko erhöht wird, allgemein als eine sogenannte Thrombophilie. Die APC-Resistenz ist die häufigste genetisch bedingte Thrombophilie in Europa.

Wie lange dauert eine Thrombophiliediagnostik?

Die Durchführung der Analysen dauert ca. 7-14 Tage.

Was ist eine hereditäre Thrombophilie?

Als Thrombophilie bezeichnet man eine hereditäre oder erworbene Neigung zur Thrombenbildung infolge einer Störung des Hämostasesystems. Thrombosen können in Venen und Arterien entstehen. Venöse Thromboembolien (VTE) treten meist in Form von tiefen Bein- oder Beckenvenenthrombosen bzw. Lungenembolien auf.

Wann thrombophilie Screening?

Grundsätzlich sollte man ein Thrombophilie-Screening (Übersicht 1) bei allen Patienten mit einer ersten proximalen tiefen Beinvenenthrombose oder Lungenembolie und einem Alter unter 60 Jahren veranlassen (vgl. Übersicht 2).

Blutgerinnung und Blutgerinnungsstörungen – Die Gerinnungssprechstunde im LIS

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Was ist ein Faktor V Leiden?

Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist ein häufiger, angeborener Gendefekt, bei dem es zu Störungen der Blutgerinnung kommt. Dabei besteht insbesondere ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Venenthrombosen.

Wie sind die Blutwerte bei Thrombose?

Der Arzt bestimmt die D-Dimere aus einer Blutprobe bei Verdacht auf eine Thromboembolie (wie Beinvenenthrombose, Lungenembolie) oder eine übermäßige Blutgerinnung (disseminierte intravasale Gerinnung).

Ist Protein S Mangel eine Blutgerinnungsstörung?

Protein S gehört zu den vom Körper selbst gebildeten Stoffen, welche die Blutgerinnung hemmen. Ein Mangel an Protein S kann daher zu Thromboseneigung führen.

Was ist ein Protein S Mangel?

Protein S ist ein Vitamin-K-abhängiger Kofaktor des Proteins C und für die Inhibition des Gerinnungsprozesses essentiell. Ein Protein S-Mangel (Aktivität < 40%) ist daher mit einer Thrombophilie (erhöhte Gerinnbarkeit und Thromboemboliegefährdung) assoziiert.

Wie wird Faktor 5 vererbt?

Die FVL-Mutation wird autosomal dominant vererbt, wodurch selbst heterozygote Personen bereits ein etwa 3-fach erhöhtes Thromboserisiko haben (ca. 5 % der europäischen Bevölkerung). Etwa 0,05-0,5 % in Europa haben das Merkmal homozygot geerbt (50 bis 80-fach höheres Risiko).

Wie gefährlich ist eine Blutgerinnungsstörung?

Ist die Gerinnung des Blutes zu schwach, kann es selbst bei kleinen Wunden zu starken Blutungen kommen. Bei einer zu starken Blutgerinnung hingegen, können sich gefährliche Blutgerinnsel bilden.

Wer vererbt Faktor 5 leiden?

Vererbung der FVL-Mutation

Die FVL-Mutation wird autosomal dominant vererbt. Dies bedeutet, dass auch Personen, welche die FVL-Mutation von nur einem Elternteil erben (heterozygot), bereits ein 5- bis 10-fach erhöhtes Risiko haben, eine Thrombose zu erleiden.

Was bedeutet Faktor 5 Mangel?

Der Kongenitale Faktor V-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit vermindertem Plasmaspiegel des Faktors V (FV) und leichten bis schweren Blutungen. Die Prävalenz der homozygoten Form wird auf 1:1.000.000 geschätzt. Beide Geschlechter sind gleich betroffen.

Was ist Protein S Aktivität?

Protein S, ein Vitamin-K-abhängiges Plasmaprotein, ist der Kofaktor von aktiviertem Protein C (Protein Ca). Es stimuliert die proteolytische Inaktivierung von Faktor Va und VIIIa durch aktiviertes Protein C und damit dessen gerinnungshemmende Wirkung.

Was macht Protein S?

Das Protein S (S für Seattle) ist ein Vitamin-K-abhängiges Plasma-Glykoprotein, welches in der Leber gebildet wird. Es wirkt der Entstehung von Blutgerinnseln (Thromben) entgegen und steigert zudem deren Auflösung (Fibrinolyse).

Was ist eine APC Resistenz?

Die Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APC-Resistenz) ist derzeit der häufigste hereditäre Defekt, der mit einem hohen Risiko für Thromboembolien assoziiert ist.

Kann man eine Thrombose im Blut feststellen?

Mit einem speziellen Bluttest kann die APC-Resistenz schnell nachgewiesen werden. Für die anderen Varianten der Thrombophilie sind weitere Bluttests nötig. Neben dem Mangel an gerinnungshemmenden Stoffen kann aber auch ein Mangel an Gerinnsel abbauenden Enzymen eine Thrombose verursachen.

Kann der Hausarzt eine Thrombose feststellen?

Berlin - Vor allem Hausärzte müssen Patienten mit venöser Thromboembolie erkennen und in vielen Fällen schnell reagieren. Denn drei von vier Betroffenen werden nicht vom Facharzt, sondern von ihrem Hausarzt versorgt.

Wie kann man sich auf Thrombose testen?

Die Wade schwillt an, im Arm ist ein merkwürdiges Ziehen zu verspüren und die Haut der Wade verfärbt sich blau: Dies sind ernstzunehmende Anzeichen einer Thrombose. Die Thrombose zählt zu den typischen Krankheiten im Alter, die Wahrscheinlichkeit für ein Blutgerinnsel nimmt mit den Lebensjahren zu.