Was ist hämophilie?
Gefragt von: Astrid Winter | Letzte Aktualisierung: 22. August 2021sternezahl: 4.9/5 (42 sternebewertungen)
Hämophilie ist den meisten Menschen als „Bluterkrankheit“ bekannt. Bei einer Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört: Das Blut gerinnt deutlich langsamer als bei anderen Menschen. Wunden schließen sich dadurch nur verzögert.
Kann man Hämophilie heilen?
Die Hämophilie ist bislang nicht heilbar. Die Patienten müssen ihr Leben lang mit dem Mangel an Gerinnungsfaktoren zurecht kommen. Mithilfe von Faktorenkonzentraten können sie aber meist ein weitgehend normales Leben führen.
Ist die Bluterkrankheit tödlich?
Sie galt als königliche Krankheit: Denn die Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, war früher in den europäischen Adelshäusern weit verbreitet. Bei der Erbkrankheit ist die Blutgerinnung gestört. Die Folgen: innere Blutungen, zerstörte Gelenke und Lebensgefahr selbst bei kleinen Verletzungen.
Was ist der Unterschied zwischen Hämophilie A und B?
Die Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Blutgerinnungsstörung, bei der ein bestimmtes Eiweiß im Blut fehlt bzw. in zu geringer Aktivität vorhanden ist. Dieses Eiweiß ist bei Hämophilie A der Blutgerinnungsfaktor VIII und bei Hämophilie B der Blutgerinnungsfaktor IX.
Was ist eine Hämophilie A?
Hämophilie A und B sind erbliche Krankheiten, bei denen die Blutgerinnung aufgrund eines Mangels an Gerinnungsfaktoren beeinträchtigt ist. Bei Hämophilie A fehlt der Faktor VIII, bei Hämophilie B der Faktor IX.
Was ist Hämophilie?
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Wie äußert sich eine Blutgerinnungsstörung?
Welche Symptome verursachen Störungen der Blutgerinnung? Bei Patienten mit erhöhter Blutungsneigung fällt auf, dass besonders häufig blaue Flecken entstehen- scheinbar grundlos. Es können weiterhin aber auch punktartige Blutungen (Petechien) oder flächige Hauteinblutungen (Suffusionen) auftreten.
Warum erkranken nur Männer an Hämophilie?
Das ist dasjenige Geschlechtschromosom, von dem die Frau zwei und der Mann nur eines hat. Der Mann, der das Erbmerkmal trägt, hat die Hämophilie. Die Frau kann das hämophile Erbmerkmal durch das gesunde andere X-Chromosom kompensieren. Aus diesem Grund leiden in der Regel nur Männer unter einer Hämophilie.
Was ist eine Hämophilie B?
Die Hämophilie B ist eine Form der Hämophilie (s. dort). Sie ist gekennzeichnet durch spontane oder verlängerte Blutungen, verursacht durch den Mangel des Gerinnungsfaktors IX.
Was fehlt bei Hämophilie A?
Der Begriff „Hämophilie“ fasst verschiedene Erkrankungsformen zusammen. Die bekanntesten sind Hämophilie A und Hämophilie B. Bei beiden Formen fehlt ein Eiweiß im Blut, das es gerinnen lässt: Bei Hämophilie A ist es der Gerinnungsfaktor VIII, bei Hämophilie B der Gerinnungsfaktor IX.
Was ist Hämophilie für ein Erbgang?
Bei der Hämophilie liegt der genetische Defekt auf dem X-Chromosom. So erkrankt nur die Hälfte der männlichen Nachkommen einer Mutter, die ein krankes X-Chromosom besitzt.
Kann man an Hämophilie sterben?
Eine durch einen Unfall hervorgerufene oder schwere Blutung kann nur durch Gabe von Gerinnungsfaktoren in Grenzen gehalten werden. Ist diese Hilfe nicht rechtzeitig möglich, kann dies (auch bei weniger schweren Verletzungen) den Tod durch Verbluten bedeuten.
Wie kommt es zur Bluterkrankheit und wie wird sie vererbt?
Entscheidend für die angeborene Hämophilie ist: Sie wird X-chromosomal vererbt, das heißt, die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX liegt auf den X-Chromosomen. Dafür benötigt unser Köper nur ein einziges intaktes X-Chromosom.
Was passiert bei einer Gerinnungsstörung?
Unter Gerinnungsstörungen versteht man eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen das Blut nicht richtig gerinnen kann. Als Folge leiden Menschen mit Gerinnungsstörungen unter schweren Nachblutungen nach Verletzungen, während der Menstruation, bei Unfällen oder bei Operationen.
Welche Medikamente bei Hämophilie?
Mit Turoctocog alfa pegol hat ein weiterer Wirkstoff die EU-Zulassung zur Behandlung und Prophylaxe von Blutungen bei Hämophilie A erhalten. Wie Hersteller Novo Nordisk meldet, soll das Präparat Esperoct® in den kommenden Monaten in den ersten europäischen Ländern zur Verfügung stehen.
Ist die Krankheit als erblich?
Die erbliche Form, auch familiäre Form genannt, ist selten und tritt bei etwa 5% Prozent der ALS-Patienten auf. In diesem Fall kommen in der Regel weitere Krankheitsfälle in der Familie vor.
Was muss ein Mensch der an Hämophilie erkrankt ist beachten?
Menschen mit Hämophilie benötigen außer den gängigen Reisedokumenten noch ein ärztliches Attest, das bescheinigt, dass sie sich ihre Medikamente selbst injizieren und diese deshalb immer mitführen müssen. Zusätzlich ist für die Medikamente oft eine Zollbescheinigung nötig.
Warum tritt Hämophilie A bei Männern wesentlich häufiger auf als bei Frauen?
Wenn aber bei einem Mann das X-Chromosom defekt ist, fehlt das zweite X-Chromosom, das diesen Defekt ausgleichen könnte. Daher erkranken Männer deutlich häufiger als Frauen an der Bluterkrankheit.
Wie wird Hämophilie übertragen?
Sie ist nicht ansteckend. Erbkrankheiten wie die Hämophilie entstehen durch veränderte Erbanlagen (Gene). Solche Veränderungen können aus noch unbekannten Gründen spontan entstehen (Neu-Mutation). Häufiger wird das kranke Gen bei einer Hämophilie jedoch von der Mutter auf die männlichen Nachkommen übertragen.
Welche Mutation bei Hämophilie?
Die Hämophilie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, und etwa 70% der Patienten haben betroffene Familienangehörige. Ursache sind Mutationen im F8-Gen (Xq28), das für den Gerinnungsfaktor VIII kodiert (Hämophilie A; s. dort), und Mutationen im F9-Gen (Xq27), das für den Gerinnungsfaktor IX kodiert (Hämophilie B; sh.
Wie viele Menschen haben Hämophilie?
Derzeit leben in Deutschland etwa 6.000 Hämophilie-Patienten, von denen ungefähr die Hälfte an der schweren Form (Hämophilie A) leiden (siehe "Erkrankungsformen"). Die Hämophilie A kommt etwa fünf- bis sechsmal öfter vor als die Hämophilie B (1:25.000 bis 1:30.000).
Warum ist die Bluterkrankheit rezessiv?
Bei dieser Krankheit ist der Erbgang sehr interessant. Es handelt sich nämlich um eine so genannte »rezessiv geschlechtsgebundene Vererbung«, d. h., die Erbanlage liegt auf einem Geschlechtschromosom, genauer gesagt auf dem X-Chromosom, und die Krankheit bricht nur dann aus, wenn ihr kein »gesundes« Gen gegenübersteht.
Was versteht man unter Blutgerinnung?
Die Blutgerinnung wird auch als sekundäre Hämostase bezeichnet und ist ein lebenswichtiger Prozess im Körper. Über die Gerinnungskaskade verschließt die Blutgerinnung mit Hilfe von Blutgerinnseln (rote Thromben) blutende Wunden.
Warum bluten Hämophilie A Patienten länger?
Patienten mit einer Hämophilie leiden an erblichem Gerinnungsfaktormangel und dadurch zeitlebens an einer verminderten Gerinnungsfähigkeit des Blutes. Sie neigen dazu, nach Verletzungen und auch spontan mehr und länger zu bluten als Gesunde.
Können Männer Hämophilie übertragen?
Männer vererben an ihre Töchter, Frauen an Söhne und Töchter
Da Jungen von ihrem Vater das Y-Chromosom erben, können hämophile Väter die Krankheit nicht an ihre Söhne vererben. Töchter hämophiler Väter sind immer Überträgerinnen, weil das X-Chromosom, welches sie von ihrem Vater erben, das defekte Gen aufweist.
Wie stellt man fest dass man eine Blutgerinnungsstörung hat?
Die Überweisung erfolgt in der Regel durch den behandelnden Hausarzt. Um den Patienten auf eine Blutgerinnungsstörung zu testen, wird etwas Blut entnommen, das direkt im Labor auf verschiedene Faktoren hin untersucht wird. Zusätzlich erfolgt ein ausführliches Gespräch mit einem spezialisierten Mediziner.