Was ist mukoviszidose einfach erklärt?
Gefragt von: Hans-Heinrich Schuler | Letzte Aktualisierung: 17. Juni 2021sternezahl: 4.1/5 (74 sternebewertungen)
Mukoviszidose entsteht durch einen genetischen Defekt auf dem sogenannten CFTR-Gen. Durch diesen werden die Drüsensekrete nicht richtig zusammengesetzt - sie sind zu zäh und können nicht so gut fließen. Das betrifft insbesondere die Atemwege, den Darm, die Bauchspeicheldrüse und bei Männern auch den Samenleiter.
Was sind die Symptome von Mukoviszidose?
Die Drüsen im Körper bilden einen dickflüssigen Schleim. Organe wie Lunge oder Bauchspeicheldrüse werden dadurch dauerhaft geschädigt. Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum.
Wie tödlich ist Mukoviszidose?
Die Krankheit ist unheilbar und führt zu einer verminderten Lebenserwartung und –qualität. Ohne Therapie versterben die Patienten meistens innerhalb weniger Jahre. Eine rechtzeitige und zielgerichtete Behandlung verlangsamt das Voranschreiten der Mukoviszidose erheblich.
Wann und woran erkennt man Mukoviszidose?
Auf einen Blick: Mukoviszidose
Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum. Seit 2016 gibt es den Test auf Mukoviszidose beim Neugeborenen-Screening. Der sogenannte Schweißtest beweist in der Regel die Erkrankung.
Was ist die Mukoviszidose?
Mukoviszidose, auch unter dem Begriff cystische Fibrose, kurz CF, bekannt, ist eine angeborene schwere Stoffwechselerkrankung. Sie beruht auf Fehlern im sogenannten CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).
Kurz erklärt: Mukoviszidose - Erkrankungen des Kindesalters
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Was verursacht Mukoviszidose?
Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Der Gendefekt führt dazu, dass in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert wird, der die Organe schädigt.
Was ist die Ursache von Mukoviszidose?
Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine Erbkrankheit. Ein Gen auf dem menschlichen Chromosom 7, dem so genannten CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gen, ist fehlerhaft. Dieser Gendefekt ist nicht selten – jeder 25.
In welchem Alter wird Mukoviszidose diagnostiziert?
In den meisten Fällen zeigen sich Mukoviszidose-Symptome schon innerhalb des ersten Lebensjahres. So kann die Erkrankung meist früh diagnostiziert und rasch mit einer Therapie begonnen werden. Einige Patienten haben aber erst im Jugendalter deutliche Beschwerden.
Wie kann Mukoviszidose festgestellt werden?
Bei Menschen mit cystischer Fibrose ist durch die CFTR-Mutation der Salzgehalt im Schweiß erhöht. Bereits 1959 wurde diese Erkenntnis als Diagnose-Möglichkeit genutzt. Und auch heute noch wird der Schweißtest als Goldstandard zur Erhärtung des Verdachts auf Mukoviszidose herangezogen.
Habe ich Mukoviszidose Test?
Der Schweißtest ist der so genannte Goldstandard für die Diagnose von Mukoviszidose. Der Nachweis beruht auf dem erhöhten Kochsalzgehalt (Natrium-Chlorid) im Schweiß der Betroffenen. Gemessen wird die Chloridkonzentration. Werte über 60 mmol/l bestätigen den Verdacht einer Mukoviszidose.
Kann man mit Mukoviszidose alt werden?
Die Lebenserwartung eines heute geborenen Menschen mit Mukoviszidose in Deutschland liegt bei 50 Jahren.
Kann Mukoviszidose erst im Alter ausbrechen aus?
Weil die Patienten früher schon in jungen Jahren verstarben, galt Mukoviszidose lange als Kinderkrankheit. Heute sei jedoch die Hälfte ihrer Patienten im Erwachsenenalter, berichtet die Ärztin Christina Smaczny.
Warum dürfen Menschen mit Mukoviszidose nicht zusammen sein?
Britische Forscher haben erstmals nachgewiesen, dass sich Mukoviszidose-Patienten mit einem gefährlichen Bakterientyp, dem multiresistenten Mycobacterium abscessus, gegenseitig anstecken können.
Welche Organe sind von Mukoviszidose betroffen?
Vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, aber auch weitere Organe, zum Beispiel die Leber oder Gallenblase und die Gallenwege, sind von der Erkrankung betroffen.
Kann man von Mukoviszidose sterben?
Nach Zahlen aus dem Berichtsband 2019 liegt die Lebenserwartung eines Neugeborenen mit Mukoviszidose heute bei 53 Jahren. Dies zeigt, dass Mukoviszidose keine Kinderkrankheit mehr ist. Heute erreichen doppelt so viele Patienten das Erwachsenenalter als noch vor 20 Jahren.
Was kann man gegen Mukoviszidose tun?
Die Therapie bei Mukoviszidose ist komplex und besteht aus vielen Bausteinen. Dazu gehören Medikamente ebenso wie die Inhalationstherapie, die Physiotherapie, die Ernährungstherapie und die Sporttherapie. Es ist daher wichtig, dass sich Mukoviszidose-Betroffene an einem spezialisierten Zentrum behandeln lassen.
Welcher Arzt stellt Mukoviszidose fest?
Wie wird die Zystische Fibrose behandelt? Vor Beginn der Therapie muss der Facharzt für Innere Medizin alle Organe auf Schäden prüfen. Dazu werden Röntgen- und Ultraschalluntersuchungen durchgeführt. Auch Auswurf aus der Lunge und Stuhl werden genau untersucht.
Wie entsteht der Schleim bei Mukoviszidose?
Da ihr CFTR-Gen verändert ist kommt es in verschiedenen Körperzellen zu Störungen des Salz- und Wassertransports und die Drüsenzellen verschiedener Organe bilden kein normales, flüssiges Sekret, sondern es entsteht zäher Schleim. Dieser zähe Schleim blockiert Atemwege, Gallengänge und die Gänge der Bauchspeicheldrüse.
Warum entstehen bei der Mukoviszidose zähflüssige Sekrete?
Ursachen der Mukoviszidose
Durch den Gendefekt funktioniert das CFTR-Protein nicht richtig, das den Salz- und Wassertransport bestimmter Zellen reguliert. Der Wasserhaushalt wird gestört und Sekrete von Drüsen werden zähflüssig und können nicht richtig abfließen.