Wer entdeckte mukoviszidose?
Gefragt von: Herr Malte Klemm B.A. | Letzte Aktualisierung: 1. Juli 2021sternezahl: 4.3/5 (33 sternebewertungen)
Die eigentlich als zystische Pankreasfibrose bezeichnete Mukoviszidose («cystic fibrosis» [CF]) wurde im Jahr 1938 [1] erstmals von Dorothy Anderson als klinische Entität beschrieben und rasch als häufigste tödliche genetisch bedingte Erkrankung kaukasischer Kinder anerkannt.
Wann wird Mukoviszidose festgestellt?
1938: Mukoviszidose erstmals beschrieben
Kinder mit dieser Diagnose wurden damals nicht einmal ein Jahr alt. Doch mit der Zeit verstanden Wissenschaftler die Erkrankung immer besser. 1989 wurde mit dem CFTR-Gen das Gen entdeckt, welches die Erkrankung verursacht.
Was sind die Symptome von Mukoviszidose?
Die Drüsen im Körper bilden einen dickflüssigen Schleim. Organe wie Lunge oder Bauchspeicheldrüse werden dadurch dauerhaft geschädigt. Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum.
Welche Mutation Mukoviszidose?
Die Ursache für Mukoviszidose sind verschiedene Mutationen im CFTR-Gen, das beim Menschen auf dem langen Arm von Chromosom 7 (Genlocus q31. 2) sitzt. Das CFTR-Gen codiert für das Protein Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Dieses Genprodukt fungiert in der Zellmembran als Chloridkanal.
Was verursacht Mukoviszidose?
Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Der Gendefekt führt dazu, dass in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert wird, der die Organe schädigt.
Unheilbare Stoffwechsel-Krankheit: Neue Hoffnung - was tun gegen Mukoviszidose? | Gesundheit | BR
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Wie entsteht der Schleim bei Mukoviszidose?
Da ihr CFTR-Gen verändert ist kommt es in verschiedenen Körperzellen zu Störungen des Salz- und Wassertransports und die Drüsenzellen verschiedener Organe bilden kein normales, flüssiges Sekret, sondern es entsteht zäher Schleim. Dieser zähe Schleim blockiert Atemwege, Gallengänge und die Gänge der Bauchspeicheldrüse.
Welche Organe sind bei der Mukoviszidose betroffen?
Vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, aber auch weitere Organe, zum Beispiel die Leber oder Gallenblase und die Gallenwege, sind von der Erkrankung betroffen. Seit 1989 weiß man, dass dieser Fehler auf dem Chromosom 7 im so genannten CFTR-Gen liegt.
Welche Aminosäure fehlt bei Mukoviszidose?
Durch die Mutation fehlen in der Sequenz des CFTR-Gens drei Basenpaare und damit die Aminosäure Phenylalanin an Position 508 des CFTR-Eiweißes. Das Protein kann durch diesen Fehler nicht richtig gefaltet werden, und wird abgebaut, noch bevor es die Zelloberfläche erreicht.
Kann man als Erwachsener noch Mukoviszidose bekommen?
Weil die Patienten früher schon in jungen Jahren verstarben, galt Mukoviszidose lange als Kinderkrankheit. Heute sei jedoch die Hälfte ihrer Patienten im Erwachsenenalter, berichtet die Ärztin Christina Smaczny.
Wie tödlich ist Mukoviszidose?
Zwar verläuft die Mukoviszidose weiterhin tödlich, die Lebenserwartung ist aber deutlich gestiegen. Nicht selten erreichen die Betroffenen das 40. Lebensjahr. Experten schätzen, dass Kinder, die heute mit Mukoviszidose geboren werden, wesentlich älter werden können.
Was kann man gegen Mukoviszidose tun?
Die Therapie bei Mukoviszidose ist komplex und besteht aus vielen Bausteinen. Dazu gehören Medikamente ebenso wie die Inhalationstherapie, die Physiotherapie, die Ernährungstherapie und die Sporttherapie. Es ist daher wichtig, dass sich Mukoviszidose-Betroffene an einem spezialisierten Zentrum behandeln lassen.
Kann Mukoviszidose erst im Alter ausbrechen aus?
Häufig fallen die Patienten durch wiederholte Atemwegsinfekte in den ersten Lebensmonaten und einen reduzierten Allgemein- und Ernährungszustand bzw. eine verzögerte Entwicklung auf. In einigen Fällen wird die Krankheit erst im Erwachsenenalter festgestellt.
Was ist das für eine Krankheit CF?
Die cystische Fibrose (zystische Fibrose, CF) wird auch als Mukoviszidose bezeichnet. Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt, der zur Folge hat, dass in vielen Organen des Körpers ein besonders zähflüssiger Schleim gebildet wird.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit an Mukoviszidose zu erkranken?
Der Vererbungsgang ist autosomal-rezessiv, d. h. ein Kind erkrankt an Mukoviszidose, wenn es das veränderte Gen von beiden Eltern erbt. Beide Eltern sind Genträger, meist ohne es zu wissen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind dann an CF erkrankt, ist 25 %.
Wie kann man Mukoviszidose testen?
Der Schweißtest ist der so genannte Goldstandard für die Diagnose von Mukoviszidose. Der Nachweis beruht auf dem erhöhten Kochsalzgehalt (Natrium-Chlorid) im Schweiß der Betroffenen. Gemessen wird die Chloridkonzentration. Werte über 60 mmol/l bestätigen den Verdacht einer Mukoviszidose.
Wie lange kann man mit Mukoviszidose leben?
Die Lebenserwartung eines heute geborenen Menschen mit Mukoviszidose in Deutschland liegt bei 50 Jahren. Zum Vergleich: Aktuell beträgt die Lebenserwartung eines gesunden männlichen Neugeborenen in Deutschland 78 Jahre, die eines weiblichen Neugeborenen 83 Jahre (www.statista.de).
Wie wird die Krankheit Mukoviszidose vererbt?
Mutter und Vater geben also jeweils eins ihrer beiden CFTR-Gene an das Kind weiter. Sind beide Eltern Merkmalsträger, d.h. selber gesund, tragen aber jeweils ein mutiertes Gen in sich, kann es passieren, dass das Kind von jedem Elternteil das mutierte Gen erhält und somit Mukoviszidose hat.
Warum wird Mukoviszidose auch Cystische Fibrose genannt?
Hauptsächlich sind es die Bakterien Staphylokokkus aureus und mit steigendem Alter Pseudomonas aeruginosa, die die chronische Entzündung bedingen. Im Laufe der Zeit entwickelt sich dadurch eine zunehmende Schädigung der Lunge mit narbigen und hohlraumähnlichen Veränderungen (daher der Name "zystische Fibrose").
Was sind CFTR Modulatoren?
CFTR-Modulatoren reparieren teilweise den bei Mukoviszidose defekten CFTR-Salzkanal. Man unterscheidet Korrektoren und Potentiatoren. Korrektoren unterstützen den richtigen Zusammenbau des Salzkanals in der Zelle und sorgen so dafür, dass es immerhin Salzkanäle gibt, auch wenn sie nicht optimal funktionieren.