Woher kommt der name mukoviszidose?
Gefragt von: Ivo Marquardt | Letzte Aktualisierung: 19. August 2021sternezahl: 4.4/5 (40 sternebewertungen)
Mukoviszidose (abgeleitet von lateinisch mucus ‚Schleim', und viscidus ‚zäh' bzw. ‚klebrig'), auch zystische Fibrose (englisch cystic fibrosis, CF) genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung.
Was verursacht Mukoviszidose?
Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Der Gendefekt führt dazu, dass in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert wird, der die Organe schädigt.
Wann erkrankt man an Mukoviszidose?
In den meisten Fällen zeigen sich Mukoviszidose-Symptome schon innerhalb des ersten Lebensjahres. So kann die Erkrankung meist früh diagnostiziert und rasch mit einer Therapie begonnen werden. Einige Patienten haben aber erst im Jugendalter deutliche Beschwerden.
Wie erkrankt man an Mukoviszidose?
Wie wird Mukoviszidose vererbt? Die Cystische Fibrose tritt als Krankheit nur auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt.
Welche Organe betrifft Mukoviszidose?
Vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, aber auch weitere Organe, zum Beispiel die Leber oder Gallenblase und die Gallenwege, sind von der Erkrankung betroffen. Seit 1989 weiß man, dass dieser Fehler auf dem Chromosom 7 im so genannten CFTR-Gen liegt.
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Wie alt werden Kinder mit Mukoviszidose?
Nach Zahlen aus dem Berichtsband 2019 liegt die Lebenserwartung eines Neugeborenen mit Mukoviszidose heute bei 53 Jahren. Dies zeigt, dass Mukoviszidose keine Kinderkrankheit mehr ist. Heute erreichen doppelt so viele Patienten das Erwachsenenalter als noch vor 20 Jahren.
Wird man mit Mukoviszidose geboren?
Die Erkrankung
Die Mukoviszidose – auch Cystische Fibrose (kurz: CF) – ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die lebenslang bestehen bleibt. Sie wird bei etwa 3300 Neugeborenen jedes Jahr in Deutschland festgestellt.
Ist Mukoviszidose immer tödlich?
Zwar verläuft die Mukoviszidose weiterhin tödlich, die Lebenserwartung ist aber deutlich gestiegen. Nicht selten erreichen die Betroffenen das 40. Lebensjahr. Experten schätzen, dass Kinder, die heute mit Mukoviszidose geboren werden, wesentlich älter werden können.
Wann wird ein Schweißtest gemacht?
Der Schweißtest ist ungefährlich und schmerzfrei
Dieses Verfahren ist auch für Säuglinge völlig ungefährlich und schmerzfrei und kann bereits bei ganz jungen Säuglingen (ab dem 3. Lebenstag, optimal ab dem 14. Lebenstag) durchgeführt werden! Der Schweiß wird dann für 30 Minuten gesammelt.
Wie entstehen die Symptome bei Mukoviszidose?
Bei Mukoviszidose (Cystische Fibrose) entsteht durch die Veränderung im CFTR-Gen ein Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Körperzellen. Ein zähflüssiger Schleim bildet sich, der die Funktion vieler Organe beeinträchtigen kann.
Was kann man gegen Mukoviszidose tun?
Die Therapie bei Mukoviszidose ist komplex und besteht aus vielen Bausteinen. Dazu gehören Medikamente ebenso wie die Inhalationstherapie, die Physiotherapie, die Ernährungstherapie und die Sporttherapie. Es ist daher wichtig, dass sich Mukoviszidose-Betroffene an einem spezialisierten Zentrum behandeln lassen.
Was ist die Krankheit CF?
Die cystische Fibrose (zystische Fibrose, CF) wird auch als Mukoviszidose bezeichnet. Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt, der zur Folge hat, dass in vielen Organen des Körpers ein besonders zähflüssiger Schleim gebildet wird.
Kann man als Erwachsener noch Mukoviszidose bekommen?
In einigen Fällen wird die Krankheit erst im Erwachsenenalter festgestellt. Bei diesen Patienten sind meist Erkrankungen der Lunge, Bauchspeicheldrüse oder unerfüllter Kinderwunsch Anlass für eine gezielte Diagnose.
Warum dürfen Menschen mit Mukoviszidose nicht zusammen sein?
Britische Forscher haben erstmals nachgewiesen, dass sich Mukoviszidose-Patienten mit einem gefährlichen Bakterientyp, dem multiresistenten Mycobacterium abscessus, gegenseitig anstecken können.
Warum ist Mukoviszidose nicht heilbar?
Mukoviszidose, oder cystische Fibrose, ist noch immer nicht heilbar. Denn der ursächliche Defekt im CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) kann bisher nicht repariert werden.
Kann man Mukoviszidose auch später bekommen?
Es gibt einige, die wie Sie erst spät die Diagnose Mukoviszidose erhalten haben. Sie sind damit also nicht allein.
Wie alt ist der älteste Mensch mit Mukoviszidose?
Bundesweit sind 8000 Menschen davon betroffen, „in Unterfranken ungefähr 80“, sagt Rosalie Keller. Der älteste Mukoviszidose-Patient in Deutschland ist über 70, in Unterfranken fast 50 Jahre alt.
Kann man mit Mukoviszidose schwanger werden?
Schwangerschaft mit Mukoviszidose. Dank der medizinischen Fortschritte der letzten Jahrzehnte ist der Wunsch, ein eigenes Kind zu bekommen, auch für viele Patienten mit Mukoviszidose erfüllbar geworden. Zwar ist die Fruchtbarkeit durch die Erkrankung – vor allem bei Männern – prinzipiell eingeschränkt.
Ist Mukoviszidose selten?
Mukoviszidose ist eine vergleichsweise seltene Erkrankung, auch wenn sie unter den Erbkrankheiten in Westeuropa und Nordamerika zu den häufigeren Vertretern zählt. In Deutschland ist sie sogar die häufigste lebensverkürzende autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung.
Kann man von Mukoviszidose sterben?
Mukoviszidose, auch als Cystische Fibrose bezeichnet, ist eine der häufigsten tödlich verlaufenden angeborenen seltenen Erkrankungen.
Welche Mutation Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die durch eine Veränderung (Mutation) im sogenannten CFTR-Gen verursacht wird. Eine Mutation an bestimmten Stellen des Mukoviszidose-Gens CFTR führt zu einer fehlerhaften Bildung des CFTR-Salz-Kanals und dies wiederum zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt.
Wie viele Menschen sterben an Mukoviszidose?
Im Fünf-Jahres-Zeitfenster von 2012 bis 2016 wurden im Deutschen Mukoviszidose-Register 7.181 Menschen mit Mukoviszidose (inkl. transplantierter Patienten) und 423 Todesfälle erfasst. Der Anteil der aus der Nachbeobachtung verlorenen Patienten betrug 71 (1%).
Wie hört sich Husten bei Mukoviszidose an?
Typische Mukoviszidose-Symptome im Bereich der Atemwege
Häufig betreffen Symptome die oberen Atemwege und die Lunge. So entwickeln viele Patienten einen chronischen Husten, der meist mit ausgeprägter Schleimproduktion einhergeht. Der Husten erinnert dabei an Keuchhusten.
Warum macht man einen Schweißtest?
Ist das Ergebnis auffällig, erfolgt der sogenannte Schweißtest, um Mukoviszidose nachzuweisen. Auch bei älteren Kindern mit Verdacht auf Mukoviszidose sollte dieser erfolgen. Beim Schweißtest regt ein Medikament, das in der Regel auf den Unterarm aufgetragen wird, die Schweißbildung an.